Адреногенитальный синдром – заболевание, которое возникает из-за наследственного увеличения коры надпочечников. Патология у новорождённых клинически сразу может, не проявится, поэтому у ребёнка не будет наблюдаться никаких отклонений. Об этой болезни есть обстоятельная статья на сайте SurgeryZone — адреногенитальный синдром там описан достаточно детально и на языке, понятном для людей без медицинского образования.

При врождённой болезни выделяется в большом количестве андрогены. Андроген — мужской половой гормон, вырабатывается и у женщин, но в малых количествах. Если гормон присутствует в организме женщины в избытке, то начинают проявляться мужские внешние признаки, вплоть до гермафродитизма. Репродуктивная функция женского организма будет нарушена.

Частота синдрома – 1 случай на 10 – 18 тысяч родов.

Причины возникновения

Выделяют две фактора:

— наследственный дефект 21-гидроксилазы;

— приобретённая опухоль надпочечников, приводящая к увеличению гормонов.

В большинстве своём это наследственное заболевание.

Если один родитель – носитель гена с патологией, а другой здоров, то 50% — ребёнок здоров, остальные 50% — носитель. Больной ребёнок не появится.

Если оба родителя являются носителями, то 25% — здоровый ребенок, 25% — с синдромом и 50% — носитель.

Чаще всего заболевание поражает девочек.

Симптоматика

Признаки адреногенитального синдрома у девочек:

— ненормально высокий рост в детстве, но быстро перестают расти в дальнейшем;

— нерегулярная и скудная менструация или полное её отсутствие;

— низкий тембр голоса;

— раннее проявление волос на лобке и в подмышечных впадинах;

— сильный рост волос на лице и теле;

— «мужское» телосложение;

— наружные половые органы напоминают мужские.

У мальчиков проявления возникают с 3 лет: быстрый рост, увеличение пениса, раннее половое созревание, но часто есть бесплодие. Также может наблюдаться недоразвитость половых органов.

Диагностика

Диагностирует и лечит данный синдром врач-эндокринолог.

Диагностика складывается из:

— осмотра внешнего вида больного;

— клинические исследования (бесплодие, нарушение менструации);

— исследование гормонов и генетические тесты;

— для подтверждения может понадобиться исследование хромосом.

Лечение проводится на основании полученных обследований и осмотра. Чаще всего используется хирургическое вмешательство и гормональная терапия.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Полезно:

от admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector