медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам
▼ Я покупаю ссылки здесь ▼

Врожденный дискератоз

Пост опубликован: 14.07.2014

Врожденный дискератоз (синдром Цинссера-Коула-Энгмена) – это редкий наследственный синдром, для которого характерна триада: сетча­тая гиперпигментация кожи, дистрофия ногтей и лейкоплакии на слизистых оболочках.

Обычно встречается у мужчин. Наследуется в основном рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Описано также аутосомно-рецессивное и доминантное на­следование. Ген на Х-хромосоме, с которым связа­но наследование врожденного дискератоза, располагается на Хд28.

Симптомы

Врожденный дискератоз начинается в возрасте 5-13 лет, обычно с дистрофии ногтей. Ногти атрофируются. На них появляются про­дольные гребешки. Ногтевые пластинки в значи­тельной степени утрачиваются. Спустя 2-3 года обычно появляются изменения кожи в виде сетча­той серовато-коричневой пигментации, атрофии, телеангиэктазий, преимущественно на шее, лице и груди. Характерен также гипергидроз и гиперкера­тоз ладоней и подошв, акроцианоз, иногда пузыри на кистях и стопах. Возможны блефарит, выво­рот век, слезотечение вследствие атрезии слезных протоков. На слизистой оболочке полости рта по­являются изъязвляющиеся везикулы и пузыри, эпителиальные папилломы, лейкокератоз, атрофи­ческие изменения языка. Лейкокератоз слизистой оболочки полости рта обычно развивается после 30 лет и может перерождаться в плоскоклеточный рак. Аналогичные изменения отмечаются на сли­зистой оболочке мочеиспускательного канала и за­днего прохода. Волосы на голове, брови и ресницы становятся редкими. В возрасте 10 лет и старше у 50 % больных развивается гипопластическая ане­мия, иногда — один из вариантов анемии Фанкони. Наблюдается также расстройство клеточного им­мунитета. Причиной смерти обычно бывает инфек­ция, в частности пневмоцистная пневмония, или злокачественные новообразования. Последние, по данным одного обширного исследования, развива­ются приблизительно у 12% больных. Наиболее распространены плоскоклеточный рак слизистой оболочки рта и заднего прохода, аденокарцинома поджелудочной железы, лимфограну­лематоз. Дифференциальный диагноз врожденного дискератоза включает эктодермальную диспла­зию, врожденную пахионихию, пойкилодермию, буллезный эпидермолиз, кератодермию ладоней и п0дошв, склероатрофический лишай. Гистологиче­ская картина та же, что при пойкилодермии.

Лечение

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи - здесь.

Участки врожденного дискератоза необходимо подвергать биопсии для исключения рака. Этретинат вызы­вает обратное развитие лейкоплакий. Применяют для их лечения и профилактики злокачественно­го перерождения также Р-каротин внутрь. При апластической анемии применяют андрогены или ГМ-КОЕ либо проводят трансплантацию костного мозга.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector