Типы альбинизма

Существует несколько типов альбинизма — частично­го или полного отсутствия выработки меланина в коже, волосах и глазах, несмотря на нормальное количество, строение и распределение меланоцитов.

Альбинизм проявляется 9 аутосомно-рецессивными и 1 редкой аутосомно-доминантной фор­мами, отличающихся друг от друга клинической картиной, морфологией меланосом и результатами пробы инкубации волосяных луковиц (луковицы вырванных волос инкубируют с тирозином, чтобы установить, имеется ли в их клетках тирозиназа). Последняя представляет собой медьсодержащий фермент — катализатор по крайней мере 3 фаз синтеза меланина. Наиболее рас­пространены тирозиназаположительные варианты альбинизма, при которых волосяные луковицы при инкубации с тирозином темнеют.

Изолированный глазной тип альбинизма имеет сце­пленные с Х-хромосомой, аутосомно-доминантные и один аутосомно-рецессивный варианты. Два из них сопровождаются глухотой.

У женщин — носительниц вариантов, сцеплен­ных с Х-хромосомой, наблюдается неравномерная пигментация радужки.

При тирозиназаотрицательном (1-м) типе альбинизма активность тирозиназы резко снижена или отсутствует. При наиболее тяжелом его варианте (тип 1А) волосы, кожа и глаза лишены видимой пигментации. Кожа и во­лосы белые. Наблюдаются светобоязнь, снижение остроты зрения, нистагм. Радужка серо-голубая при косом освещении и ярко-розовая в отражен­ном свете. Альбинизм типа 1В (желтая мутация) проявляется при рождении белой окраской волос. Кожа розовая, радужка серая. Этот тип распростра­нен преимущественно среди выходцев из общин аманитов. С возрастом, однако, волосы приобре­тают ярко-рыжую окраску, а кожа — способность к легкому загару. Радужка накапливает некоторое количество коричневого пигмента. Острота зрения повышается. Светобоязнь и нистагм становятся менее выраженными. В основе альбинизма типов 1А и 1В лежит множество разнообразных мутаций гена тирозиназы. У белых не существует какой-то единой для большинства случаев альбинизма му­тации гена тирозиназы, что осложняет выявление носителей и пренатальную диагностику молеку­лярными методами.

Тирозиназаположительный (2-й) тип альбиниз­ма фенотипически варьирует от почти нормаль­ной окраски до альбинизма, близкого к типу 1. При рождении он проявляется отсутствием или резкой недостаточностью меланина, но на протяжении детских лет пигмент, особенно желто-красный, бы­стро накапливается и кожа у лиц белой расы при­обретает обычный соломенный или коричневатый оттенок. С возрастом нарастает острота зрения и уменьшается нистагм. У афроамериканцев кожа приобретает желто-коричневую окраску с мел­кими темно-коричневыми пятнами на открытых воздействию солнечного света участках, а радужка становится коричневой. Генный дефект при альби­низме типе 2 локализуется на хромосоме 15 (ген Р) и касается кодирования тирозинспецифического транспортного белка. Делеции в этой области име­ются при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана, одним из проявлений которых является гипо­пигментация.

Синдром Хержманского-Пудлака, обусловлен­ный мутацией гена НРБ, представляет собой тирозиназаположительный тип альбинизма с разной степе­нью пигментации и кровоточивостью вследствие недостатка мегакариоцитов в костном мозге. Им сопутствуют накопление цероидоподобного пиг­мента в клетках ретикулоэндотелиальной системы, фиброз легких и гранулематозный колит.

Синдром Кросса-Мак-Къюсика-Брина — тирозиназаположительный альбинизм с аномалиями глаз, умственной отсталостью, спастичностью и атетозом. У некоторых больных на голове, бровях и ресницах среди бесцветных волос имеются темноокрашенные.

Поскольку кожа больных не защищена от воз­действия УФ-излучения из-за отсутствия достаточ­ного количества меланина, они предрасположены к солнечному кератозу и раку кожи. Им необходимо носить защищающую от солнечного света одежду и пользоваться защитными средствами широкого спектра действия.

Частичный альбинизм это аутосомно-доминантное наследственное расстройство, для которого ха­рактерны четко очерченные депигментированные пятна, в основном на лбу, в переднетеменной об­ласти (с седыми прядями волос), на передней по­верхности туловища, локтях и коленях. На депигментированных участках сохраняются островки нормально окрашенной кожи. Депигментация обу­словлена отсутствием меланоцитов или меланосом либо уменьшением числа меланоцитов при их ано­мально больших размерах. Частичный альбинизм обусловлен мутацией протоонкогена К1Т, кодиру­ющего клеточную трансмембранную тирозиназки­назу фактора роста тучных и стволовых клеток.

Характер депигментации дает основание предполагать пролиферацию дефектных меланоцитов или их миграцию в процессе внутриутробного развития из нервного гребня. В дифференциальный диагноз частичного типа альбинизма входят витилиго (заболе­вание, как правило, приобретенное и склонное к прогрессированию), непигментированные невусы и синдром Варденбурга.