медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам
▼ Я покупаю ссылки здесь ▼

Синдром Гольтца

Пост опубликован: 14.07.2014

Синдром Гольт­ца (очаговая гипоплазия дермы) — редкое врожденное мезоэктодермальное и эктодермальное расстройство, сопровождающееся дисплазией соединительной ткани кожи и скелета.

Симптомы

Синдром Гольт­ца проявляется многочисленными мягкими жел­товато-коричневыми папилломами. Остальные из­менения кожи включают линейные очаги атрофии, сетчатую гипопигментацию и гиперпигментацию, телеангиэктазии, врожденную аплазию кожи, ангиофибромы, имеющие вид бородавчатых разрастаний, папил­ломы губ, языка, периоральной области, вульвы, заднего прохода, подмышечной, паховой и около- пупочной областей. Реже наблюдаются частичная алопеция, расстройство потоотделения, дистрофия ногтей. Наиболее частые дефекты скелета включа­ют синдактилию, клинодактилию, полидактилию, сколиоз. Очень характерна, но не патогномонична osteopathia striata — видимые на рентгенограммах метафизов длинных трубчатых костей тонкие па­раллельные вертикальные линии. Типично также наличие аномалий глаз, самые частые из которых колобома, косоглазие, нистагм, микрофтальм. Нередко наблюдаются низкорослость, дефекты зубов, анома­лии мягких тканей, своеобразный рисунок кожного рельефа ладоней, иногда — умственная отсталость.

Заболевание наблюдается в основном у жен­щин. Считается, что оно наследуется доминантно, сцепленно с Х-хромосомой и для мужских плодов, имеющих только одну Х-хромосому, вызывающая его генная аномалия легальна. Линейных характер изменений кожи и костей обусловлен случайной инактивацией Х-хромосомы у женщин. Случаи передачи заболевания от отца к дочери, дан­ные о наличии аутосомного локуса на хромосоме 9, неожиданно большая (10%) доля мужчин среди больных свидетельствуют против доминантного, сцепленного с Х-хромосомой на­следования, летального для плодов мужского пола. Заболевание у мужчин может быть обусловлено ранней хроматидной мутацией или аутосомно-доминантным наследованием.

В основе синдрома Гольтца дефицит коллагена, при­водящий к дефекту фибробластов. Согласно дру­гому предположению, дефекты кожи представляют собой очаги гетерогенной пролиферации жировых невусов в дерме, приводящие к ее дисплазии, а не гипоплазии, и последующему выпячиванию под­кожной жировой ткани.

Очаговую гипоплазию дермы нередко прини­мают за недержание пигмента, так как последнему тоже свойственны преобладание женщин среди больных, линейный характер поражений кожи начальные воспалительные изменения. Поверхностные кожные поражения напоминают также эпидермальные невусы.

Лечение

Лечение синдрома Гольтца ограничивается устранением косметических дефектов. Показано генетическое консультирование.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector