Медико-генетические обследования беременных проводятся, чтобы обнаружить врожденные пороки и наследственные заболевания занимают одно из ведущих мест в перинатальной заболеваемости и смертности.

Если вы не можете забеременеть из-за генетических или других причин, то эту проблему можно решить с помощью агентства Successful Parents, которое занимается ЭКО и суррогатным материнством. Перейти на сайт Successful Parents.

Показания к направлению на медико-генетическую консультацию: возраст беременной 35 лет и более, возраст мужа 40 лет и более, наличие у одного из членов семьи хромосомных аберраций или пороков развития, рождение детей с хромосомной патологией или аномалиями развития в анамнезе, кровное родство супругов, невынашивание невыясненного генеза, патология плода, установлен­ная при УЗИ, изменение скрининговых факторов (а-фетопротеин, ХГ, эстриол, РАРР-А), профессиональные вредности, первичная аменорея и нарушение менс­труального цикла неясного генеза, бесплодие в семье.

Медико-генетическое консультирование проводят вне беременности или на 10—12-й неделе.

С целью ранней диагностики врожденной и наследственной патологии плода всем беременным проводят УЗИ на 10—12-й неделе, а также на 20—24 и 32—34 неделе.

При первом УЗИ (10—12 недель) определяются размеры плода, частота сердце­биений, толщина воротникового пространства, желточный мешок и его размеры, локализация и структура хориона, особенности строения матки и придатков, а также наличие пороков развития (аномалии развития плода, агенезии органов, анэнцефалия, спинномозговые грыжи, воротниковый отек, кисты шеи и боковых желудочков головного мозга).

Во время УЗИ в сроке 16—20 недель проводится фетометрия плода (размеры головки плода, длина бедренной, плечевой кости, предплечья и костей голени), изучается анатомия плода, исследуются плацента, пуповина и околоплодные воды. В этом сроке возможна визуализация всех пороков развития плода. Изуча­ется также состояние стенок матки, ее шейки и придатков.

При УЗИ в сроке 32—34 недели проводят такой же скрининг, как на 16—20-й неделе.

Обязательным является определение у беременных из группы риска уровня плазменного протеина, связанного с беременностью, для диагностики врожден­ной и наследственной патологии плода.

Также проводят исследования крови на определение сывороточных маркеров РАРР-А и ХГ на 10—12-й неделе, на содержание АФП и ХГ, эстриола — на 16— 20-й неделе.

При нормальных показаниях маркеров и УЗИ такие беременные подлежат дальнейшему наблюдению в женской консультации.

В случае установления в результате скринингового медико-генетического исследования изменений беременным показаны инвазивные методы пренатальной диагностики.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

от admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *