Охроноз (артропатия охронозная) — этот вид артропатии является генетически унаследованным заболеванием, а непосредственной причиной его является отложение гомогентизиновой кислоты в позвоночнике и крупных суставах.
Гомогентизиновая кислота является продуктом обмена аминокислот — фенилаланина и тирозина. В нормальных условиях гомогентизиновая кислота под влиянием гомогентизиназы проходит дальнейшее превращение. В случае врожденного порока, которая наследственно передается по рецессивному типу, выпадает функция гомогентизиназы. В связи с этим катаболизм фенилаланина и тирозы на задерживается на этапе гомогентизиновой кислоты, затем выводится с мочой. Если такую ??мочу оставить на воздухе, то под воздействием кислорода она окислится к хиноновую связей, полимеризуются и образуют темный краситель — алькаптон. Отсюда происходит название алькаптонурия.
Определенное количество гомогентизиновой кислоты не успевает выводиться почками, и тогда она откладывается в тканях — в клетках и межклеточном пространстве. Эта кислота в тканях также окисляется и становится темной, красит ткани больного в бронзовый, темно — синий и даже черный цвет. Отсюда и происходит название охроноз.
Симптомы охроноза
Гомогентизиновая кислота может откладываться в тканях со свободным уровнем обмена веществ ( брадитрофных ) и, как правило, в межпозвонковых дисках и прилегающих хрящах, иногда в хрящах крупных суставов. Мы удалили мениск колена, который был весь окрашен в темно — синий цвет, хотя его суставные поверхности были ровными, гладкими, но через них просвечивал краситель. Когда мы взяли мочу больного в чашку Петри, то она потемнела на воздухе через 5 часов.
Очень редко кислота может откладываться в хрящах ушной раковины, носа, под конъюнктивой глаз, в подкожной клетчатке и сухожилиях. Отложения кислоты в хрящах обусловливает дегенеративные изменения с последующей их кальцинацией. С годами могут поражаться диски на всем протяжении позвоночника, хотя начинается этот процесс с поясничного отдела. Могут появляться окостенения краев позвонков, вызывает ограничение движений.
В суставном хряще откладывание сначала происходит в глубоких слоях и постепенно проникает на его поверхность. Возникает расслоение хряща и постепенно остеоартроз. Откладывание гомогентизиновой кислоты в мягких тканях не причиняет никакого вреда.
Типы проявления
Алькаптонурия. Удаление с мочой гомогентизиновой кислоты начинается после рождения ребенка и продолжается всю жизнь. Родители могут видеть черного цвета пятна на мокрых пеленках.
Есть несколько проб на выявление алькаптона, но патогномоничной является проба, заключающаяся в нанесении капли мочи на выставленную на свет фотографическую бумагу — при положительном результате он чернеет.
Охроноз поверхностных тканей. Признаки, обусловленные отложением гомогентизиновой кислоты в поверхностных тканях, могут проявляться только после 30-40 лет. На конъюнктивах глаз, на коже лица, рук, в паховых участках появляются темно-бурые пятна. Также через кожу может просвечиваться ушной хрящ темно- синего цвета. Отложения алькаптона могут ухудшить слух.
Артропатия охронозная. Больные могут жаловаться на ограничение движений в позвоночнике, которые постепенно увеличиваются и вызывают полную неподвижность позвоночника. Его физиологические изгибы выравниваются, иногда возникает кифосколиоз. Характерно также постепенное уменьшение роста. Больные, как правило, боли в позвоночнике не испытывают. Могут возникать явления дископатии.
Диагностика
Рентгенологические изменения зависят от возраста больного, т.е. от стадии течения болезни. Межпозвоночные щели сужены и обызвествленные, иногда захватывают весь диск или его часть в виде овала обызвествления диаметром в несколько миллиметров. Наличие таких теней между многими позвонками характерна для охроноз позвоночника. Иногда можно обнаружить мелкие дефекты позвонков и костные наслоения по краям — остеофиты. Обызвествление находят в симфиза, хрящах ребер.
Патологические изменения при охронозе в крупных суставах конечностей появляются позже, чем в позвоночнике. В основном поражаются тазобедренные, коленные и плечевые суставы. Клинические признаки поражения и частично рентгенологические подобные признаков дегенеративно — дистрофических остеопороза артрозов.
При наличии синовита пунктат на воздухе темнеет, что облегчает диагностику охроноза. Иногда охроноз позвоночника приходится дифференцировать с болезнью Бехтерева ( анкилозирующим спондилоартрозом ). Анкилоз подвздошно — крестцовых суставов и характерные рентгенологические изменения в позвоночнике позволяют их различить. Дегенеративно — дистрофические изменения в суставах отличаются от охроноза тем, что они могут быть и в мелких суставах, а в плечевом их не бывает. В основном диагноз охроноз основывается на почернении мочи на воздухе, иногда на появление подкожных темных пятен.
Лечение
Лечение охроноза проводят так же, как при других дегенеративно — дистрофических процессах.