Энхондральные дизостозы также называют дисплазиями, поскольку они охватывают недостаточно изученную группу заболеваний. Дизостоз могут быть причиной тяжелых врожденных пороков, в одних случаях вызывая карликовость и инвалидность, в других могут быть менее выраженными.
Причины дизостоза окончательно не выяснены, а патология заключается в нарушении внутрихрящевой окостенения в основном эпифизов длинных костей, позвоночника и их ростковых зон. При некоторых дизостозах установлено нарушение метаболизма мукополисахаридов. Больные выделяют с мочой их больше, чем в норме. А также, в зависимости от типа дизостоз — гепаринсульфата, хондроитина или кератина.
Влияют мукополисахариды и на течение других болезней (болезни Morquio, Hunter — Hurler, Sanfilippo), однако нарушения метаболизма при этих заболеваниях не постоянны, а причина изменения действия энзимов иногда остается неизвестной.
Во многих случаях дизостоза не находят особых отклонений от нормальных показателей, в частности бывает нормальным уровень кальция, фосфора, основной фосфатазы и белков сыворотки крови.
При исследованиях хряща обнаруживают патологические изменения, которые сходны в различных клинических проявлениях дизостоза. Эти изменения не являются патогномоничным, а степень их проявлений бывает разным.
Некоторые дизостозы является генетически наследуемыми. Мутации генов могут быть причиной нарушений нормального внутрихрящевой окостенения. Дизостоз относятся к заболеваниям, которые являются редкими для обоих полов.
Болезнь может проявляться еще внутриутробно ( хондродистрофия), у новорожденных ( nanismus diastrophicus ), а в большинстве случаев у детей, которые начинают ходить или несколько позже. В зрелом возрасте возникают уже вторичные дегенеративные изменения вследствие недиагностированной и нелеченной патологии.
Метаэпифизарный дизостоз
Первые описания этого заболевания и попытки отграничить его от классической формы ахондроплазией принадлежат Pfaundler и Hurler, позже этим занимались Jansen, Ribbing и Muller, Morquio и Brailsford.
Энхондральный дизостоз ( dysostosis enchondralis ) в литературе описывается под разными названиями: атипичная хондродистрофия, системная остеохондропатия, системная гипоплазия суставов, множественная или полиэпифизарная дисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия.
Brailsford предлагал название » хондроостеодистрофия «, а Рейнберг С.А. называл это заболевание » остеохондродистрофия».
Наиболее рациональной названием является » dysostosis enchondralis epiphysarea resp. Metaphysarea «, которое ввел Jansen. Оно больше соответствует сути и особенностям патологии.
Энхондральных метафизарный дизостоз встречается чаще, чем другие системные заболевания скелета, и есть совсем самостоятельной нозологической единицей. Он бывает унаследованным и встречается у нескольких членов одной семьи. Некоторые исследователи считают, что болезнь может быть следствием интоксикации или других заболеваний родителей.
Суть энхондрального дизостоза заключается в поражении ядер окостенения эпифизов длинных костей конечностей, таза и позвоночника, иногда мелких костей кистей и стоп. Вследствие этого замедляются процессы перехода хрящевой ткани в костную, начиная с ранних стадий внутриутробного развития плода и первых стадий развития костей. Периостальний рост костей не нарушается.
Клинические признаки болезни бывают разными, но основной является малый рост вследствие коротких деформированных конечностей, туловища и позвоночника ( карликовость ).
Все виды энхондрального дизостоз Cocchi делит на три группы. К первой он относит политопный энхондральный дизостоз, унаследованный доминантно, без помутнения роговицы (тип Аэриме ). Ко второй группе – политопный энхондральный дизостоз, наследуемый по рецессивному типу, без помутнения роговицы (тип Моркио ). И к третьей относит политопный энхондральный дизостоз с рецессивным наследованием, но с помутнением роговицы (тип Пфаундлера — Гурлера ).
Вайль ( Weil ) классифицирует метафизарных энхондрального дизостоз на :
1 ) пропорциональную форму — тип Рибинга — Миллера ( Ribbing — Muller ) с множественной эпифизарной дисплазией ;
2 ) непропорциональное форму — тип Моркио — Брейлсфорд ( Marquio — Brailsford ) с более выраженной множественной эпифизарной дисплазией и поражением метафиза без нарушения обмена веществ ;
3 ) тип Пфаундлера — Гурлера ( Pfaundler — Hurler ) с такими же изменениями, но с нарушением обмена веществ.
Тип Рибинга — Миллера
Пропорциональная форма энхондрального дизостоза, известная под названием » dysplasia epiphysealis multiplex «, случается чаще по сравнению с другими формами дизостозов. Вследствие нарушения эпифизарного остеогенеза костей конечностей и позвоночника уменьшается рост тела пропорционально с симметричным поражением суставных концов, их деформацией и ограничением объема движений в суставах. Рост хоть и низкий, но не бывает карликовым.
Дети могут рождаться нормальными, а болезнь проявляется в любом возрасте, начиная с первых лет жизни, чаще в дошкольном и школьном возрасте. Чем старше больной, тем легче течение болезни и меньшую степень поражения конечностей.
Болезнь проявляется низким ростом, короче конечностями с деформированными суставами, в которых движения ограничены. Бывают сгибательные контрактуры в нижних конечностях, а походка скованной. Позвоночник у некоторых больных нормальный, но в большинстве случаев несколько выраженный кифоз или сплющенный и укороченный туловище. Грудная клетка сохраняет привычную форму. Также у всех больных являются нормальными лицо, голова и интеллектуальное развитие. Они не проявляют отклонений и со стороны внутренних органов.
Дети с данной формой энхондрального дизостоза могут чувствовать боль неопределенного характера в конечностях, общую слабость, быструю утомляемость, ограничение движений в тазобедренных суставах, нарушение походки.
При рентгенологическом обследовании выявляют широкие и плоские эпифизы, вертлужной впадины также сплющенная и напоминает дисластический коксартроз. Длина костей конечностей меньше, ширина почти нормальная, но корковый слой тоньше, чем в норме, и шире костномозговые полости.
Ядра окостенения появляются с опозданием, они меньшего размера, гипопластические.
Рентгенологически в позвоночнике обнаруживают более плоские тела позвонков, ниже и шире по размеру, напоминающие платы — спондилию. Иногда позвонки деформированы и способствуют возникновению кифоза.
Тип Моркио — Брейлсфорд ( morbus Morquio )
В отличие от предыдущей, непропорциональной форме энхондрального дизостоза ( dysostosis enchondralis epimetaphysarea ) присущ непропорциональный карликовый рост со значительными, более выраженными нарушениями эпифизарного и метафизарного роста костей конечностей и позвоночника, а также недоразвитием мышц и слабостью связок суставов.
Заболевание бывает унаследованным. Моркио описывает случай, когда в одной семье в четырех из пяти детей обнаружили эту патологию.
Как правило, болезнь начинается у детей после первого года жизни, они начинают поздно ходить, впоследствии не в состоянии долго удерживать тело в вертикальном положении, так как прогрессируют деформации. Классическими признаками этого типа энхондрального дизостоза является непропорциональный карликовый рост с выраженными деформациями конечностей и туловища. Кости конечностей короче нормы, суставы деформированы как за счет утолщения артикулирующего концов, так и вследствие варусного или вальгусного искривления сегментов.
Пальцы кистей короткие, но, в отличие от хондродистрофии, имеют неодинаковую длину. Вследствие сгибательных контрактур в коленных суставах и изгибно — приводных в тазобедренных, а также укорочение туловища, руки могут достигать колен. Часто бывает тугоподвижность в суставах или иногда чрезмерная подвижность. Грудина резко выпуклая. Грудная клетка деформирована за счет укорочения позвоночника вследствие выраженного кифоза или кифосколиоза со сплющиванием позвонков в грудинно — поясничном отделе. Вследствие укорочения шеи надплечья приподняты и наклонены вперед. Голова у большинства больных детей является нормальной, хотя иногда бывает долихоцефалия, сплющивание корня носа, которые не являются патогномоничным для этого типа дизостоз. Не бывает помутнения роговиц глаз. Интеллект у детей нормальный, хотя некоторые из них могут в обучении отставать от сверстников. Со стороны внутренних органов и систем, обменных процессов патологических отклонений не обнаруживают.
Рентгенологические проявления деформаций соответствуют клиническим. Эпифизы костей имеют неправильную форму, расширены и сплющенные, с варусной или вальгусным отклонением. Метафизы также поражены, что одновременно с эпифизами вызывает замедление роста костей. Диафизы в связи короче и по сравнению с нормой, иногда тонкие.
Кости кисти также выглядят недоразвитыми.
Кости пясти и запястья меньше и недоразвитые, а фаланги пальцев короткие, с утолщенными эпиметафизами. На рентгенограммах позвоночника обнаруживают деформации тел позвонков. Они могут иметь трапециевидную или клиновидную форму, что является причиной классического признака болезни — кифоза. Иногда обнаруживают генерализованную платиспондилию с расширением межпозвонковых щелей.
Рентгенологическая структура позвонков нечеткая, форма неправильная с выростами на передненижней краям. Иногда обнаруживают аплазию тел одного-двух позвонков, псевдоспондилолистез. На рентгенограммах грудной клетки видны расширенные и деформированные ребра в их передних частях.
По выражению В.А.Штурма, энхондральный дизостоз типа Моркио — Брейлсфорда рассматривают как слабовыраженный форму гаргоилизма, без нарушений обмена веществ и без помутнения роговиц.
Тип Пфаундлера — Гурлера ( гаргоилизм )
Энхондрального дизостоз типа Пфаундлера — Гурлера ( dysostosis multiplex или gargouillismus ) — это тяжелая форма из этой группы системных заболеваний, иногда наследуемых по рецессивному типу.
В отличие от вышеописанных типов энхондрального дизостоза, этот тип, кроме указанных признаков, характеризуется значительными патологическими изменениями во внутренних органах и нарушенным обменом веществ. Дети умственно отсталые, имеются значительные деформации скелета. Страдает сердце, печень и селезенка увеличены, также обнаруживают характерный признак — помутнение роговиц, глухоту. Дети, больные гаргоилизм, в большинстве случаев умирают после рождения. Те дети, выживают, имеют такие же патологические изменения в опорно — двигательном аппарате, как и описанные при предыдущем типе дизостоза.
Для дизостоза Пфаундлера — Гурлера характерна большая голова, низкий предел роста волос на лбу и висках, широко расположены глаза, иногда бывает косоглазие. Брови, как правило, нависают, нос седловидный, уши находятся несколько ниже. Нижняя челюсть выпирает вперед, верхняя недоразвитая. Губы и язык увеличены. Вследствие патологических изменений в организме нарушается обмен веществ. В совокупности признаков эта болезнь очень тяжелая и ??прогрессирует.
При первом и втором типах энхондрального дизостоза диагоностика бывает затрудненной, и в некоторых случаях его ошибочно трактуют как атипичную форму хондродистрофии.
При дизостозе дети рождаются с нормальной пропорциональной телосложением и без внешних признаков болезни. Лишь по мере роста постепенно развиваются и проявляются клинические и рентгенологические признаки энхондрального дизостоза. Это непропорциональное карликовый рост, при котором конечности деформированы и их длина преобладает над длиной деформированного позвоночника, в то время, когда при хондродистрофии длина позвоночника преобладает над значительно короче конечностями.
Бывают диагностические трудности, когда при дизостозе обнаруживают рентгенологические изменения в ростковой зоне, что характерно для хондродистрофии. Иногда нарастающий постепенный кифоз воспринимают как туберкулезное поражение позвоночника. Только основательное обследование позволяет установить правильный диагноз.
Лечение энхондрального дизостоза не является патогенетическим, но применение стимулирующих средств, рационального витаминизированного питания может в определенной степени способствовать улучшению остеогенеза и спонтанной остановке прогрессирования болезни.
Детям назначают массажи, ЛФК, корректирующие шины и аппараты на конечности, чтобы предотвратить возникновение контрактур и деформаций. С целью усиления роста костей детям также назначают соматотропин или метиландростерон.
Если не удалось предотвратить возникновение деформаций конечностей и нарушению их оси, тогда больных приходится оперировать. Корректирующие остеотомии в определенной степени можно улучшить статико — динамическую функцию конечностей.
Очевидно, что при тяжелых формах энхондрального дизостоза рассчитывать на успех лечения нельзя. Деформации конечностей и позвоночника, возникшие даже при дизостозе типа Моркио — Брейлсфорд, несмотря на лечение, ухудшают функциональные и трудовые возможности, а при типе Пфаундлера — Гурлера ( гаргоилизм ), если дети выжили, они остаются тяжелыми инвалидами, которые не способны даже себя обслужить.
Метафизарный дизостоз
Метафизарный дизостоз ( dysostosis metaphysaria ), который очень редко случается, впервые описал Jansen 1934 году. Суть болезни заключается в задержке энхондрального роста из-за недостаточного и неправильного окостенения в участках метафиза длинных трубчатых костей, что приводит множественные деформации и замедление роста костей в длину. Развитие эпифизов и периостальных рост (в ширину ) не нарушается.
Причиной заболевания считают мутацию, которая может закрепляться и передаваться по аутосомно — доминантному типу наследования, а также действуют вредные факторы ( интоксикация) во время беременности, которые обусловливают поражения хондробластичной системы скелета.
Клинически различают два вида метафизарного дизостоза : тип Янсена и тип Шмида, которые различаются между собой тяжестью поражения.
Заболевания типа Янсена имеет генерализованный характер, и его признаки четко выражены, в то время как тип Шмида имеет легкое течение, конечности и позвоночник меньше укороченные с слабовыраженным деформациями.
Дети, больные метафизарным дизостозом Янсена, физически недоразвитые, низкого роста. Отставание в росте начинается с первых лет жизни, прогрессирует и заканчивается в период полового созревания. У взрослых рост 130-135 см. При обследовании обнаруживают, что это обусловлено укорочением нижних конечностей и позвоночника. Все сегменты нижних конечностей короткие, метафизы згрубили, иногда деформированные, с варусным или вальгусным отклонением. У этих детей случаи косолапости, приведенной стопы или другие приобретенные статические деформации. Это, в свою очередь, вызывает развитие остеоартрозов, боль, ограничение движений в суставах и хромота.
Аналогичные укорочение обнаруживают во всех сегментах верхних конечностей. Кисти рук хорошо развиты, потому что кости растут в ширину, а пальцы короткие, но не одинаковой длины, как это бывает при хондродистрофии.
Туловище также несколько короче, иногда можно обнаружить боковое искривление позвоночника. В местах соединения ребер с хрящом пальпируются утолщения. Лицо и череп у этих детей нормально развиты, интеллект сохранен. Со стороны внутренних органов, обменных процессов отклонений от нормы не обнаруживают. Но больные дети часто жалуются на общую слабость, физически медленно развиваются.
На обзорных рентгенограммах выявляют деформации и утолщения метафизарных участков костей конечностей. Метафизы расширены, плотной структуры, бывают мелкие очаги разрежения создает картину крапчатости. Ростковый хрящ тонкий, а прилегающий к нему слой метафиза неровный, зазубренный. Эпифизы нормальные. Тазобедренные впадины плоской формы, неровные. Тела позвонков меньшего размера, круглуватой формы.
Относительно диагностики, то при классических проявлениях метафизарного дизостоза типа Янсена трудностей не бывает. Подобные клинические проявления могут иметь хондродистрофия и хондродисплазия. Но при хондродистрофии имеющиеся типичные изменения лица и черепа, а также конечностей и позвоночника, чего не бывает при метафизарном дизостозе. Также для хондродисплазии характерные большого размера разрежения в метафизах, напоминающие энхондрому, в то время как при дизостозе обнаруживают точечные разрежения. Энхондральный дизостоз исключают, поскольку отсутствуют изменения в эпифизах длинных костей.
Лечение. При обнаружении метафизарного дизостоза детям проводят консервативное лечение, целью которого является предотвращение возникновения и прогрессирования деформаций, стимуляция роста. Обязательно применяют массаж мышц, ЛФК, корректирующие шины, ортопедические аппараты и общеукрепляющее лечение. Чтобы стимулировать рост, назначают соматотропный гормон ( СТГ ), рациональное витаминизированное питание.
При возникновении искажений конечностей применяют корректирующие остеотомии, чтобы выровнять ось сегментов.
Теперь появилась возможность, по желанию больного, удлинить конечности методом Илизарова — применением компрессионно — дистракционных аппаратов и образованием дистракционного регенерата после остеотомии сегмента.