медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам
▼ Я покупаю ссылки здесь ▼

Однородительская дисомия

Пост опубликован: 13.05.2014

Однородительской дисомией называется состояние, когда обе хромосомы из пары хромосом у индиви­да с нормальным числом хромосом унаследованы только от одного родителя.

Термин «однородительская изодисомия» означает, что две хромосомы идентичны, а термин «однородительская гетеродисомия» употребляется, когда от одно­го родителя наследуется пара из двух различных хромосом. Фенотипические проявления при однородительской дисомии могут варьировать в за­висимости от того, какие хромосомы вовлечены в этот процесс, от какого родителя они унаследованы и от того, имеет ли место изо- или гетеродисомия. При унипарентальной дисомии возможны три типа фенотипических проявлений:

  • эффекты, связан­ные с импринтированными генами, т. е. отсутствие гена, который экспрессируется только при наследовании от родителя определенного пола;
  • эффекты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями;
  • эффекты, связанные с анеуплоидным мозаицизмом.

При унипарентальной изодисомии обе хромо­сомы в паре идентичны. Соответственно и гены на обеих хромосомах также идентичны. Это приоб­ретает особенно большое значение, когда родитель является носителем аутосомно-рецессивного забо­левания. Если в потомстве родителя — носителя аномального гена проявляется феномен однородительской дисомией с изодисомией по хромосоме, на которой находится аномальный ген, то аномальный ген будет присутствовать в двух копиях, что при­ведет к проявлению аутосомно-рецессивного забо­левания. Иными словами, ребенок приобретает аутосомно-рецессивное заболевание, хотя только один родитель является носителем гена аутосомно-рецессивного заболевания. Установле­но, что все люди являются носителями 5-8 пато­логических аутосомно-рецессивных генов. Такие аутосомно-рецессивные заболевания, как спиналь­ная мышечная атрофия, муковисцидоз, гипоплазия хряща волос, а- и р-талассемии и синдром Блюма, могут проявляться фенотипически в результате унипарентальной дисомии. Возможность унипа­рентальной дисомии следует также иметь в виду, если у пациента диагностируется более одного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу, так как аномальные гены, лежащие в основе этих заболеваний, могут быть на одной изодисомической хромосоме. Однородительская изодисомия — очень редкая причина заболеваний с рецессивным типом наследования.

Материнская однородительская дисомия по хро­мосомам 2,7,14 и 15 и отцовская унипарентальная дисомия по хромосомам 6, 11, 15 и 20 обусловли­вают такие фенотипические признаки, как наруше­ния роста и поведения. Например, унипаренталь­ная дисомия по материнскому типу по хромосоме 7 характеризуется фенотипом, сходным с синдромом Рассела-Сильвера с задержкой внутриутробного развития. Эти фенотипические эффекты могут быть обусловлены импринтингом.

Однородительская дисомия по хромосоме 15 на­блюдается в некоторых случаях синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана. При синдроме Прадера-Вилли примерно в 60% случаев имеет место унипарентальная дисомия по материнскому типу (например, при отсутствии отцовской хромо­сомы 15). Примерно в 5% случаев при синдроме Ангельмана выявляется отцовский тип унипарентальной дисомии по хромосоме 15 (например, от­сутствие материнской хромосомы 15). Считается, что фенотипические проявления как при синдроме Прадера-Вилли, так и при синдроме Ангельмана в случаях унипарентальной дисомии обусловлены отсутствием функционального вклада хромосомы 15, полученной от второго родителя. Эти данные позволяют предположить, что различия в функции некоторых локусов хромосомы 15 зависят от пола родителя, который передает эту хромосому по на­следству.

Вероятно, однородительская дисомия возникает в случаях трисомии плода в начале беременности. Большинство трисомий носит летальный характер, и плод выживает в тех случаях, когда клеточная линия теряет одну лишнюю хромосому и становит­ся дисомичной. В Уз случаев дисомичная клеточ­ная линия является унипарентальной (наследуется от одного родителя). Как правило, жизнеспособная клеточная линия вытесняет трисомичную клеточ­ную линию. Если при пренатальной диагностике обнаружен мозаицизм по трисомии, следует опре­делить, имеет ли место унипарентальная дисомия и ассоциируется ли хромосома, вовлеченная в унипарентальную дисомию, с известными фенотипи­ческими аномалиями. Всегда следует иметь в виду, что отдельные остаточные трисомичные клетки мо­гут присутствовать в некоторых тканях, приводя к появлению пороков развития или дисфункции органов. Присутствие агрегатов из трисомичных клеток может отвечать за спектр аномалий, наблю­даемых у таких пациентов.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector