Геном человека насчитывает примерно 38000 генов, представляющих собой индивидуальные единицы наследственности.
Линии герминативных клеток (половых, репродуктивных, клеток зародышевой линии) содержат одну копию генетического материала и называются гаплоидными, соматические клетки (не относящиеся к клеткам зародышевой линии) содержат две полные копии и называются диплоидными. Гены объединены в длинные сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые в процессе клеточного деления совместно с белками образуют компактные сложные структуры — хромосомы. Каждая соматическая клетка имеет 46 хромосом (22 пары аутосом, или неполовых хромосом, и 1 пару половых хромосом — ХУ у мужчин и XX у женщин). Половые клетки (яйцеклетки, сперматозоиды) содержат 22 аутосомы, 1 половую хромосому, т. е. всего 23 хромосомы. Слияние половых клеток приводит к образованию полного диплоидного набора из 46 хромосом, который вновь реализуется в клетках эмбриона.
Молекула генома человека имеет три структурных блока: пентозного сахара (дезоксирибоза), фосфатной группы и четырех видов азотистых оснований — пуриновых (аденин и гуанин) или пиримидиновых (тимин и цитозин). Эти четыре типа оснований формируют алфавит генетического кода. Основной субъединицей ДНК служит нуклеотид, состоящий из молекулы дезоксирибозы, одной фосфатной группы и одного основания. Они соединяются в определенной последовательности — аденин с тимином, цитозин с гуанином. Различные длинные последовательности нуклеотидных оснований кодируют разные белки. Отдельные триплеты соответствуют транспортным РНК, каждая из которых соответствует определенной аминокислоте. Каждый геном человека содержит около 3 млрд нуклеотидных пар, которые в совокупности кодируют весь набор белков организма человека.
Только небольшая часть ДНК клетки (10% общего содержания ДНК) активно функционирует во время метаболически активного периода клеточного цикла. Некоторая часть неактивного генетического материала может иметь важное значение для регуляции экспрессии генов или для поддержания структуры и функции хромосом.
Большая часть генома человека содержится в ядрах клеток. Митохондрии (клеточные органеллы, продуцирующие энергию) содержат свой собственный уникальный геном. Митохондриальная хромосома имеет двухцепочную кольцевую молекулу ДНК, включающую 16000 пар нуклеотидных оснований ДНК, последовательность которой полностью расшифрована. Белки, входящие в состав митохондрий, могут синтезироваться в самих митохондриях на основе информации, содержащейся в митохондриальном геноме, или в синтезироваться на основании генетической информации, содержащейся в ядерном геноме человека, и транспортироваться в органеллы. Все митохондрии передаются от матери (так как сперматозоид обычно не передает митохондрии в оплодотворенную яйцеклетку); митохондрии с различным геномом в пределах одной клетки представляют различные линии материнских клеток, от которых они произошли.
Структура и функции генома человека
Основная цель генома человека — продукция структурных протеинов и ферментов. Этот процесс включает ряд стадий, называемых транскрипцией, процессингом и трансляцией. Для передачи информации исходная молекула ДНК «расплетается» с образованием одноцепочной ДНК, при этом одна или другая цепь (или обе) действует как матрица для копирования. Если это происходит во время репликации клетки, каждая цепь ДНК копируется с образованием двух новых двухцепочных дочерних молекул ДНК; этот процесс называется репликацией. Если процесс происходит во время метаболически активного периода клеточного цикла, копируется только одна цепь ДНК с формированием одноцепочной матричной (информационной) РНК (мРНК); этот процесс называется транскрипцией. Код для каждого гена переписывается с ДНК на мРНК, включая информацию, необходимую для кодирования аминокислот (экзоны), и некодирующие нуклеотидные последовательности, расположенные между экзонами (интроны).
Образующаяся в результате мРНК отличается от ДНК, так как содержит рибозу вместо дезокси- рибозы и пиримидиновое основание урацил вместо тимина. Первичный транскрипт мРНК перед тем как покинуть ядро подвергается процессингу, при котором из молекулы мРНК удаляются некодирующие участки-интроны, а оставшиеся кодирующие участки-экзоны соединяются в единую цепь с формированием функциональной мРНК, которая затем мигрирует в цитоплазму, где идет трансляция. Во время трансляции мРНК регулирует продукцию белка на рибосоме путем формирования комплементарных связей между тремя нуклеотидами, называемыми кодонами, и тремя дополнительными нуклеотидами на молекуле транспортной РНК — антикодонами. При продвижении рибосомы вдоль РНК от кодона к кодону ферменты объединяют соседние аминокислоты, связанные с молекулами тРНК, с формированием ковалентных пептидных связей. Структура полипептидных цепей и образующихся в конечном счете белков определяется нуклеотидными последовательностями мРНК.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.