медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам
▼ Я покупаю ссылки здесь ▼

Геном человека

Пост опубликован: 13.05.2014

Геном человека насчитывает примерно 38000 ге­нов, представляющих собой индивидуальные еди­ницы наследственности.

Линии герминативных клеток (половых, репродуктивных, клеток заро­дышевой линии) содержат одну копию генетиче­ского материала и называются гаплоидными, соматические клетки (не относящиеся к клеткам зародышевой линии) содержат две пол­ные копии и называются диплоидными. Гены объединены в длинные сегменты дезоксирибону­клеиновой кислоты (ДНК), которые в процессе клеточного деления совместно с белками образу­ют компактные сложные структуры — хромосомы. Каждая соматическая клетка имеет 46 хромо­сом (22 пары аутосом, или неполовых хромосом, и 1 пару половых хромосом — ХУ у мужчин и XX у женщин). Половые клетки (яйцеклетки, спермато­зоиды) содержат 22 аутосомы, 1 половую хромо­сому, т. е. всего 23 хромосомы. Слияние половых клеток приводит к образова­нию полного диплоидного набора из 46 хромосом, который вновь реализуется в клетках эмбриона.

Молекула генома человека имеет три структурных блока: пентозного сахара (дезоксирибоза), фос­фатной группы и че­тырех видов азотистых оснований — пуриновых (аденин и гуанин) или пиримидиновых (тимин и цитозин). Эти четыре типа оснований формируют алфавит генетического кода. Основной субъединицей ДНК служит нуклеотид, состоящий из молекулы дезоксирибозы, одной фосфат­ной группы и одного основания. Они соединяются в определенной последователь­ности — аденин с тимином, цитозин с гуанином. Различные длинные последователь­ности нуклеотидных оснований кодируют разные белки. Отдельные триплеты соответствуют транс­портным РНК, каждая из которых соответствует определенной аминокислоте. Каждый геном человека содержит около 3 млрд нуклеотидных пар, которые в совокупности кодируют весь набор белков организма человека.

Только небольшая часть ДНК клетки (10% об­щего содержания ДНК) активно функционирует во время метаболически активного периода клеточ­ного цикла. Некоторая часть неактивного генетиче­ского материала может иметь важное значение для регуляции экспрессии генов или для поддержания структуры и функции хромосом.

Большая часть генома человека содер­жится в ядрах клеток. Митохондрии (клеточные органеллы, продуцирующие энергию) содержат свой собственный уникальный геном. Митохондриальная хромосома имеет двухцепочную коль­цевую молекулу ДНК, включающую 16000 пар нуклеотидных оснований ДНК, последователь­ность которой полностью расшифрована. Белки, входящие в состав митохондрий, могут синтезиро­ваться в самих митохондриях на основе информа­ции, содержащейся в митохондриальном геноме, или в синтезироваться на основании генетической информации, содержащейся в ядерном геноме человека, и транспортироваться в органеллы. Все митохон­дрии передаются от матери (так как сперматозоид обычно не передает митохондрии в оплодотво­ренную яйцеклетку); митохондрии с различным геномом в пределах одной клетки представляют различные линии материнских клеток, от которых они произошли.

Структура и функции генома человека

Основная цель генома человека — продукция структурных протеинов и ферментов. Этот процесс включает ряд стадий, называемых транскрипцией, процес­сингом и трансляцией. Для передачи информации исходная молекула ДНК «расплетается» с обра­зованием одноцепочной ДНК, при этом одна или другая цепь (или обе) действует как матрица для копирования. Если это происходит во время репли­кации клетки, каждая цепь ДНК копируется с об­разованием двух новых двухцепочных дочерних молекул ДНК; этот процесс называется реплика­цией. Если процесс происходит во время метабо­лически активного периода клеточного цикла, ко­пируется только одна цепь ДНК с формированием одноцепочной матричной (информационной) РНК (мРНК); этот процесс называется транскрипцией. Код для каждого гена переписывается с ДНК на мРНК, включая информацию, необходимую для кодирования аминокислот (экзоны), и некодирую­щие нуклеотидные последовательности, располо­женные между экзонами (интроны).

Образующаяся в результате мРНК отличается от ДНК, так как содержит рибозу вместо дезокси- рибозы и пиримидиновое основание урацил вместо тимина. Первичный транскрипт мРНК перед тем как покинуть ядро подвергается процес­сингу, при котором из молекулы мРНК удаляются некодирующие участки-интроны, а оставшиеся ко­дирующие участки-экзоны соединяются в единую цепь с формированием функциональной мРНК, которая затем мигрирует в цитоплазму, где идет трансляция. Во время трансляции мРНК ре­гулирует продукцию белка на рибосоме путем фор­мирования комплементарных связей между тремя нуклеотидами, называемыми кодонами, и тремя до­полнительными нуклеотидами на молекуле транс­портной РНК — антикодона­ми. При продвижении рибосомы вдоль РНК от кодона к кодону ферменты объединяют соседние аминокислоты, связанные с молекулами тРНК, с формированием ковалентных пептидных связей. Структура полипептидных цепей и образующихся в конечном счете белков определяется нуклеотид­ными последовательностями мРНК.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector