Теоретически индивиды, несущие доминантный при­знак, могут быть гомозиготными или гетерозиготными. Однако когда речь идет о болезнях с доминантным типом наследования, то обычно имеют в виду гетерози­гот, так как гомозиготы по какому-либо доминантному заболеванию умирают в раннем онтогенезе, а во взрос­лом состоянии, как правило, не встречаются.

Положите­льные же доминантные признаки при доминантном наследовании могут находиться как и гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Они подхватываются отбором и сохраняются в потомстве. По­этому индивидов, несущих вредный доминантный при­знак, мы будем рассматривать в качестве гетерозигот. При образовании половых клеток данного индивида половина гамет будет содержать нормальный ген, а вторая половина — патологический. Для обсуждения меха­низмов передачи доминантного заболева­ния в потомстве рассмотрим различные случаи комби­нации генов с помощью буквенных символов. Обозначим патологический ген прописной буквой Д, а его нормаль­ный аллель — строчной буквой д. Генотип ис­следуемого индивида по данному гену мож­но записать как Дд.

При вступлении изу­чаемого человека в брак с нормальным по дан­ному признаку индиви­дом (дд) в потомстве от этого брака можно ожидать следующее расщепление.

Половина детей (50 %) унаследуют заболевание от своего родителя и, естественно, могут передать его поло­вине своих детей. Здоровые сибсы могут иметь здоровое потомство. Но может оказаться, что все дети унаследу­ют только дефектный аллель. Наоборот, если они унаследуют только здоровый аллель, тогда в данной семье патологический ген отсеется, будет элиминирован. Однако не во всех слу­чаях патологический ген проявляется в фенотипе (пенетрирует). Это зависит как от влияния других неаллель­ных генов, так и от внешней среды. При 100 % пенетрантности частота проявления доминантного гена равна 0,5 (или 50%). Пенетрантность различных генов при разных заболеваниях разная. Для многих заболева­ний она определена на основании большого количества наблюдений за больными, но ее можно высчитать и для каждой семьи. При доминант­ном наследовании следует ожидать половину (50%) детей с данным наследственным заболеванием. Тогда пенетрантность данного патологического гена рав­няется частному от деления количества пораженных лю­дей на ожидаемое количество пораженных. Например, в нескольких семьях, где один супруг болел одинаковым заболеванием, родились 60 детей, причем 10 из них унаследовали ту же болезнь, что и один из родителей. Тогда пенетрантность гена равна или 0, 33 (или 33%). Поэтому вероятность повторного рождения ребенка больного доминантным заболеванием в этих семьях равняется не 0,5, а 0,5X0,33=0,165, или 16,5 %.

Известно также, что не все заболевания при доминантном наследовании проявляются сразу же при рождении ребенка. Для многих доминант­ных наследственных заболеваний существуют критичес­кие периоды (критический возраст), в которых они пре­имущественно проявляются. Например, хореей Гентингтона заболевают в возрасте 35—40 лет. Поздно проявля­ется миотония, поликистоз почек.

В данном случае при генеалогическом исследовании учитываются все лица, перешедшие критический возраст, и половина всех, находящихся в критическом возрасте, по формуле Рюдина.

Доминантные признаки передаются по вертикали — от отца (матери) к сыну (дочери), внуку (внучке). Если заболевание передается по вер­тикали в каждом поколении, что сви­детельствует о доминантном наследовании. Так оп­ределяется данный тип наследования.

[relatedposts]
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Полезно:

от admin

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector