медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам
▼ Я покупаю ссылки здесь ▼

Аутосомно-доминантное наследование

Пост опубликован: 13.05.2014

Аутосомными называют гены, входящие в состав 22 пар неполовых хромосом. Аутосомно-доминантные заболевания — это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений доста­точно одного мутантного гена (аллеля) в гетеро­зиготном состоянии.

Для аутосомно-доминантного наследования заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев:

  • за­болевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении;
  • риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%;
  • фе­нотипически нормальные члены семьи не переда­ют заболевания по наследству своему потомству;
  • лица обоих полов поражаются с равной частотой;
  • значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией.

При аутосомно-доминантном наследова­нии, в отличие от Х-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии. Поскольку мужчина передает своим сыновьям У-, а не Х-хромосому, в случа­ях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленное наследование исключено.

При аутосомно-доминантном наследовании на­блюдается значительная вариабель­ность клинических проявлений в пределах семьи. В большинстве случаев это обусловлено вариабельной экспрессией мутантного гена. Точ­ная причина такой вариабельности неизвестна, но наиболее вероятно, что она обусловлена воздей­ствием генов-модификаторов, факторов внешней среды на фенотип. В некоторых семьях облигат­ные носители мутантного гена не имеют феноти­пических проявлений заболевания. Это явление аутосомно-доминантного наследования называется неполной пенетрантностью, т. е. на­следование идет по принципу «все или ничего». В некоторых случаях, когда складывается впечат­ление об отсутствии пенетрантности, у пациента может определяться низкая степень соматическо­го мозаицизма или мозаицизм клеток зародышевой линии по данному гену. Соматический мозаицизм возникает на стадии эмбрионального развития вследствие мутации в соматической клетке, при­водящей к формированию смешанных генотипов в клетках плода, одни из которых содержат мутацию, а в других она отсутствует. В типичных случаях у этих пациентов проявление эффектов мутантного гена менее выражено или отсутствует. Мозаицизм клеток зародышевой линии возникает в организме эмбриона после зачатия и ограничен клетками, являющимися предшественницами яйцеклеток или сперматозоидов. Он часто наблюдается при таких состояниях, как несовершенный остеогенез и син­дромы, ассоциированные с краниостенозом (син­дромы Аперта и Крузона).

Поскольку для фенотипических проявлений аутосомно-доминантного наследования достаточно одного мутантного гена, эти состояния у многих па­циентов возникают вследствие новой мутации. Чем тяжелее заболевание, тем больше частота случаев, возникающих из-за мутаций генов de novo. При тяжелых заболеваниях снижение репродук­тивной функции ограничивает передачу мутант­ного гена. В некоторых случаях возникновения новой мутации отмечен по­жилой возраст родителей (старше 40 лет).


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector