Одним из наиболее частых врожденных заболеваний скелета является хондродистрофия (chondrodystrophia foetalis), вызывающая непропорциональный карликовый рост.
Представление о сущности хондродистрофии, как и ее название (chondrodystrophia foetalis), связано с именем Кауфмана (Kaufmann), подробно изучившего это заболевание. Автор установил три формы хондродистрофии:
- гиперпластическую форму с ускоренным, но беспорядочным ростом эпифизарного хряща и увеличением эпифизов,
- гипопластическую форму со слабо развитым хрящом и уменьшением эпифизов и
- маляцийную форму с желатинообразным размягчением хряща.
Чаще всего встречается гипопластическая форма. В ряде случаев отмечается сочетание всех трех форм изменений хряща.
Для определения хондродистрофии предложено много различных названий: rachitis foetalis, achondroplasia, chondrodystrophia foetalis, micromelia chondromalacica, chondrodysplasia, chondrohypoplasia. Однако наибольшим признанием пользуется термин, предложенный Кауфманом, хотя слово «chondrodysplasia», казалось бы, больше соответствует сущности заболевания. В последние десятилетия выделено много так называемых атипических форм хондродистрофии, имеющих, однако, мало общего с классической формой заболевания.
Хондродистрофия встречается редко, среди больных отмечается незначительное преобладание лиц женского пола. Возникновение заболевания относится к раннему периоду эмбриогенеза. Этиология его неизвестна. Некоторые авторы причиной хондродистрофии считают интоксикацию, никотинизм или алкоголизм родителей, инфекционные болезни матери в период беременности, сифилис, эндокринные нарушения. По мнению Янсена, заболевание является следствием дисгармонии в развитии плода и амниона. Наблюдениями ряда авторов установлена возможность передачи заболевания по наследству в нескольких генерациях. Например, в наблюдении Яроши здоровая женщина в первом браке со здоровым мужем имела двух нормальных детей, во втором браке с больным хондродистрофией у нее родилось двое нормальных детей и двое с типичной хондродистрофией. Возможны и спорадические случаи заболевания. Существует мнение, что причиной заболевания являются диэнцефало-гормональные нарушения.
Сущность хондродистрофии, по Кауфману, состоит в нарушении энхондрального роста костей. Поражаются кости, развивающиеся из хондробластической системы. Рост костей, имеющих соединительнотканное происхождение, не нарушается. Таким образом, при хондродистрофии поражаются кости конечностей и основания черепа. Периостальный рост, эндостальный рост не нарушен.
Гистологически хондродистрофия проявляется в ненормальном, беспорядочном расположении клеток росткового хряща, нарушении интерстициального роста, в различной степени дегенерации, отсутствии образования столбиков хрящевых клеток и зоны препараторного обызвествления. Поэтому, с одной стороны, хрящевые узелки глубоко проникают в костномозговую полость, с другой стороны, костный мозг и сосуды распространяются в костную ткань эпифизов за пределы зоны покоящегося хряща.
Симптомы хондродистрофии
Симптомы типичны: заболевание распознается, как правило, тотчас при рождении. Дети и взрослые, страдающие хондродистрофией, отличаются маленьким ростом, большой головой, короткими и толстыми верхними, нижними конечностями и сравнительно длинным туловищем. Руки у новорожденных доходят до пупка, у взрослых — до паховой складки или большого вертела. Мозговой череп сильно увеличен, лобные, височные, теменные и затылочные бугры выступают, что свидетельствует о внутриутробно перенесенной водянке головного мозга. У многих больных явления гидроцефалии наблюдаются и после рождения. Широко расставленные глаза глубоко сидят в орбитах, короткий нос втянут у основания, нижняя челюсть хорошо развита и выделяется немного вперед, язык толст. Дентогенез не нарушен. В ряде случаев лицо не изменено. Шея короткая и толстая, плечи широкие, грудь хорошо развита, большой живот выпячивается вперед. Таз наклонен вперед, ягодицы резко выступают кзади. Позвоночник в грудном отделе уплощен, поясничный лордоз усилен; у некоторых больных в нижнегрудном и поясничном отделах он кифотически искривлен. Происходящие при этом дегенеративные изменения со стороны межпозвоночных дисков могут способствовать смещению пульпозного ядра кзади и вызывать сдавление спинного мозга или элементов конского хвоста.
Укорочение конечностей при хондродистрофии имеет ризомелический характер, т. е. происходит главным образом за счет плеча, бедра. Все сегменты конечностей искривлены, суставы утолщены и также деформированы. Несколько удлиненная лучевая кость ограничивает разгибание локтевого сустава. Пальцы кисти коротки и толсты, почти одинаковой длины, особенно III и IV пальцы, в связи с чем кисть напоминает трезубец Нептуна. Большой палец, наоборот, несколько удлинен. Изодактилия обычно сочетается с брахидактилией и брахиметакарпией. Укорочение конечностей может достигать очень большой степени и давать картину фокомелии (achondroplasia pseudophocomelica). Со стороны нижних конечностей обычно отмечается высокое стояние большого вертела, инкурвация и варусная деформация бедер, коленных суставов и голеней. Головка малоберцовой кости поднимается до уровня коленного сустава и отчетливо выступает кнаружи. Вальгусное искривление коленных суставов происходит редко. Иногда наблюдается двусторонняя косолапость или приведенная стопа.
Рост взрослых, больных хондродистрофней, обычно не превышает 90—120 см. Туловище имеет почти нормальную длину. Поэтому соотношение между ростом в положении стоя и ростом в положении сидя значительно отличается от нормальных соотношений. Середина тела передвигается в проксимальном направлении.
Мускулатура туловища и конечностей при хондродистрофии обычно хорошо выражена и отчетливо выступает под кожей в виде мощных валиков. Кости массивны и крепки. Многие больные хондродистрофней отличаются большой силой, ловкостью. Движения в суставах могут быть ограничены. Походка больных неуклюжая, с мелкими шажками, переваливающаяся.
Со стороны внутренних органов особых изменений не отмечается. Устойчивость к различным заболеваниям довольно высокая. Психика нормальная.
Около 80% больных хондродистрофией умирает в период внутриутробного развития или при рождении вследствие нежизнеспособности или родовых травм. Выживающие в большинстве случаев отличаются хорошим здоровьем, доживают до старости.
Диагностика хондродистрофии
Рентгенологически основание черепа укорочено, гипофизарная ямка уплощена, клиновидные отростки плохо развиты. Отмечается ранний синостоз между затылочной и основной костями черепа. Свод увеличен; лобная область выступает вперед и нависает над запавшим корнем носа и лицом. Вертикальный размер черепа увеличен. Большое затылочное отверстие несколько сужено, как и позвоночный канал. Ключицы не изменены. Ребра несколько укорочены, грудинные их концы утолщены и деформированы. Тела позвонков в большинстве случаев имеют правильную форму, однако окостенение их происходит замедленно, ядра долго остаются гипопластичными. У некоторых больных наблюдается трапециевидная или клиновидная деформация тел отдельных позвонков, вызывающая дугообразное или ангулярное искривление позвоночника. В отдельных случаях отмечается генерализованная платиспондилия с увеличением высоты межпозвонковых дисков, принимающих в таких случаях двояковогнутую или выпуклую форму. Таз имеет почкообразную форму, что может затруднять течение родов. Вертлужные впадины увеличены, с неровными очертаниями, ориентированы несколько кзади.
Все трубчатые кости конечностей укорочены и толсты. Анатомические бугры, выступы и места прикрепления мышц увеличены. Кортикальный слой утолщен, костномозговые каналы сужены. Метафизарные отделы костей расширены, имеют вид плоских чаш или бокалов, в которых лежат уплощенные расширенные эпифизы. Эпифизарные хрящи сужены, имеют неровные прерывистые границы, местами они исчезают. Эпифизы деформированы, уменьшены по высоте и как бы сдвинуты в сторону эпифизарной линии, в результате чего создается впечатление расширения суставной щели. Ядра окостенения нередко деформированы и появляются несколько раньше нормального срока. Особенно сильно деформируются верхние концы плечевых и бедренных костей. В эпифизах последних нередко отмечаются явления остеохондропатии. Фаланги пальцев, а также метакарпальные и метатарзальные кости укорочены, толсты, имеют четырехугольную форму. Сроки окостенения в большинстве случаев ускоряются.
Диагностика хондродистрофии легка, так как ее трудно смешать с каким-либо другим заболеванием. Характерная триада — малый рост, макроцефалия и микромелия — позволяют безошибочно поставить диагноз уже при рождении. В этот период возможно смешение лишь с врожденной внутриутробной формой ломкости костей, при которой также может быть укорочение конечностей и относительное удлинение туловища. Однако нормальная форма головы, дугообразное искривление длинных костей, множественные переломы при несовершенном остеогенезе говорят против хондродистрофии. Углообразный кифоз может дать внешнее сходство с туберкулезом позвоночника.
Возможны комбинации хондродистрофии с атипическими экзостозами, микседемой, болезнью Дауна и даже с врожденной ломкостью костей.
Лечение хондродистрофии
Лечение при общей физической слабости и замедленном костеобразовании должно состоять в пребывании на морском берегу, морских купаниях, солнцелечении, назначении препаратов железа, рыбьего жира, витаминов. Попытка усилить рост костей путем введения гормона передней доли гипофиза (соматотропин) должна быть сделана в каждом случае заболевания. Длительных наблюдений над действием этого гормона нет. Стимуляция роста с помощью костных штифтов, вводимых в метафизы длинных костей, малоэффективна.
Деформации нижних конечностей при хондродистрофии устраняют с помощью различного вида корригирующих остеотомий после окончания роста, о чем можно судить по состоянию эпифизарного окостенения. В случаях выраженного кифоза показана длительная реклинация в гипсовой кроватке. Косолапость устраняют общепринятыми способами.
При болезненных артрозах крупных суставов конечностей и позвоночника у взрослых с хондродистрофией показаны временный покой, тепловые процедуры и особенно рапо-грязелечение.
При беременности женщин, страдающих хондродистрофией, надо помнить о трудности родов и возможности кесарева сечения.