медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Хокинсинурия

Хокинсинурия – редкое заболевание (получившее название по фамилии семьи), свя­занное с недостаточностью ферментного комплекса 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Блокада приводит к на­коплению промежуточного продук­та, который, реагируя с глутатионом, образует органическую кислоту — хокинсин; иногда при хокинсинурии развивается дефи­цит глутатиона.

Симптомы хокинсинурии возникают только после прекращения грудного вскармливания, перевода ребенка на богатую белком диету. Обычно отмеча­ются выраженный метаболический ацидоз, кетоз, задержка развития, небольшое увеличение печени и необычный запах (плавательного бассейна). Боль­ным помогает диета без фенила­ланина, тирозина, к первому году клини­ческие проявления спонтанно исчезают. У взрослых хокинсинурия протекает бессимптомно, несмотря на сохраняющиеся нарушения обмена. Психическое развитие обычно не страдает.

В моче больных обнаружи­вают 4-гидроксифенилпируват и его метаболиты (4-гидроксифенилмолочная и 4-гидроксифенилуксусная кислота), 5-оксопролин (из-за вторичного дефицита глутатиона), а также два совершенно необычных органических соединений — 4-гидроксициклогексуксусную кислоту и хокинсин. У одно­го из больных имелась легкая гипертирозинемия (196 мкМ).

Лечение хокинсинурии состоит из низкобелковой диеты (на пример, грудное молоко), диеты с малым содер­жанием фенилаланина, тирозина. Рекомендуется много витамина С (до 1000 мг/сут). После первого года лечение не требуется. Хокин­синурия наследуется аутосомно-доминантно; все больные являлись гетерозиготами. Ген заболевания пока не идентифицирован.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"