медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Туберозный склероз

Туберозный склероз пред­ставляет собой полиорганное расстройство, пора­жающее в первую очередь ткани эктодермального происхождения, а также производные мезо- и эндо­дермы, в частности глаза, почки и сердце. Класси­ческая триада его проявлений — поражение кожи, судорожные приступы и умственная отсталость.

Этиология

Причина болезни – генетическое нарушение, наследование аутосомно-доминантное с вариабельной экспрес­сией. Локализация генных дефектов 9q34.3 (ген ТБС1) и 16р13.3 (ген Г5С2). Последний кодирует образование туберина, имеющего последователь­ность, гомологичную белку, который активирует ГТФазу и участвует в регуляции роста клеток посредством активации гена — супрессора роста. Считается, что и белок, кодируемый геном ТБС1, подавляет рост клеток. Почти 50% случаев обу­словлено новыми мутациями соответствующих генов. Наиболее надежный ранний диагностически значимый признак туберозного склероза — белые пятна на коже в форме листа ясеня, которые обнаруживаются при рождении или появляются в первые месяцы жизни, часто на несколько лет раньше других симптомов. Такие пятна размером 0,5-3,0 см наблюдаются у 2-3 из 1000 здоровых новорожденных. Они имеют четкие границы, бледную окраску и по форме часто напо­минают лист горного ясеня.

Симптомы

Единичные или множественные пятна в форме листа ясеня большей частью располагаются на туловище, реже — на лице и конечностях. В некоторых случа­ях обнаруживаются мелкие гипопигментированные пятна, напоминающие конфетти. Они возни­кают вследствие недостатка меланина в меланосомах меланоцитов. Самое частое и характерное для туберозного склероза поражение кожи — аде­номы сальных желез, в 80% случаев возникающие на лице у срединной линии к подростковому воз­расту. Это гладкие блестящие папулы диаметром 1-19 мм красно-коричневого или мясисто-красно­го цвета с телеангиэктазией, распространяющей­ся от носогубных складок к щекам и подбородку. От обыкновенных угрей их отлича­ют телеангиэктазия и отсутствие комедонов. Тер­мин «аденома сальных желез» ошибочный, так как в действительности эти образования скорее анги­офибромы, чем опухоли сальных желез. Такие же фиброматозные узелки бывают разбросаны по лбу, туловищу и конечностям. В пояснично-крестцовой области наблюдаются крупные бляшки, имеющие окраску нормальной кожи и неровной структурой напоминающие апельсиновую корку или булыж­ную мостовую (шагреневые бляшки). К пубертатно­му возрасту иногда появляются плотные околоногтевые фибромы мясисто-красного цвета и фибромы на деснах, не связанные с приме­нением противосудорожных средств. Пятна цвета кофе с молоком встречаются относительно часто, но они не столь многочисленны, как при нейрофиброматозе. В 60-70% случаев наблюдается ум­ственная отсталость, почти в 100% — эпилепсия. Она имеет место у 70% больных с нормальным интеллектом. Эпилепсия начинается в грудном или преддошкольном возрасте и часто прогрес­сирует, приобретая более тяжелое течение. При­близительно у 50 % больных с туберозным склерозом на первом году жизни обнаруживается рабдомиома сердца, которая обыч­но претерпевает обратное развитие, но сопряжена с угрозой механической обструкции его полости. Изредка первым симптомом туберозного склероза бывает гематурия, обусловленная характерной для этого заболевания ангиомиолипомой почки.

Прогноз

Око­ло 75% больных туберозным склерозом умирают до 25-летнего возраста, в основном от осложнений эпилепсии, интеркуррентных инфекций, иногда от сердечной недостаточности или фиброза легких. Эффективное лечение туберозного склероза не разработано.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"