медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Синдром Санфилиппо

Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз типа III) — это биохимически разнообразная, но клинически сходная группа нарушений, которые разделяют на четыре формы.

Каждая форма обусловлена недостаточностью определенного фермента рас­пада гепарансульфата. Известны фенотипические вариации синдрома Санфилиппо, но их меньше чем в случаях других мукополисахаридозов, хотя, возможно, легкие формы мукополисахаридоза типа III просто трудно рас­познать. Для больных с синдромом Санфилиппо характерны медленно прогрессирующие тяжелые нарушения ЦНС при относительно легких пора­жениях других органов. Такое непропорциональ­ное вовлечение ЦНС в патологический процесс является уникальным отличительным признаком синдрома Санфилиппо. Симптомы обычно появляются между 2 и 6 годами у ранее внешне здорового ребенка и включают задержку разви­тия, гиперактивность с агрессивным поведением, гирсутизм, нарушение сна и небольшое увеличение печени и селезенки. Из-за медленного нарастания симптомов диагноз обычно запаздывает. Тяжелые неврологические симптомы, быстро нарушающие социальную адаптированность больного, чаще все­го отмечаются в возрасте 6-10 лет. Больной мало спит, раздражителен, не в состоянии сдерживать себя, агрессивен и при этом сохраняет нормальную физическую силу, что делает общение с ним осо­бенно трудным.

При мукополисахаридозе типа IIIA выявле­ны мутации гена гепаран-ЛГ-сульфатазы, который состоит из 11 тыс. пар нуклеотидных оснований и расположен на хромосоме 17, а при за­болевании типа IIIB установлены мутации гена а-ЛГ-ацетилглюкозаминидазы (8,5 тыс. пар основа­ний, 6 экзонов, хромосома 17). В большинстве случаев это редкие миссенс-мутации, мелкие делеции или мутации, вызывающие преждевременное окончание синтеза белка.

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
/span>