медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Синдром Нунан

Синдром Нунан диагностируют у лиц обоего пола с нормальным кариотипом, но фено­типически сходных с больными с синдромом Тер­нера.

Этот аутосомно-доминантный синдром с раз­личной пенетрантностью встречается с частотой 1:1000-2500 новорожденных. Наблюдались и спо­радические случаи, а также аутосомно-рецессивная наследуемость болезни. У большинства исследованных больных обнаружены миссенс-мутации гена, расположенного на хромосоме 14 и кодирующего нерецепторный белок — тирозиновую фосфатазу 8НР-2.

Клинические проявления

Типичные при­знаки синдрома Нунан включают низкорослость, крыловидные складки на шее, куриную или во­ронкообразную грудь, вальгусную деформацию локтевых суставов, врожденные пороки правых отделов сердца и характерные лицевые аномалии: гапертелоризм, эпикант, антимонголоидный раз­рез глаз, птоз, микрогнатию и нарушения формы ушей. Реже наблюдаются клинодактилия, грыжи и аномалии позвоночника. Средний IQ больных школьного возраста — 86 (колебания от 53 до 127). Вербальный IQ обычно выше, чем для невербаль­ных навыков. Обычно отмечается нейросенсорная тугоухость на звуки высокой частоты. Среди по­роков сердца чаще всего встречаются стеноз кла­панов легочной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия и дефект межпредсердной перегородки. Наблюдались также случаи гепатоспленомегалии с тяжелыми заболеваниями крови, включая низкий уровень факторов свертывания XI и XII, острый лимфобластный и хронический миеломоноцитарный лейкоз. Описано сочетание синдрома Нунан с нейрофиброматозом типа I, но сцепленность этих патологий была исключена. Изменения, характер­ные для болезни Нунан, могут быть частью фе­нотипических проявлений мутации гена М-7, что указывает на возможность локализации генного локуса этого синдрома на той же хромосоме (17q). У некоторых больных с дефектами гена ЛТ7 и при­знаками синдрома Нунан позднее был диагности­рован синдром Тернера. У больных мальчиков часто наблюдается крипторхизм или маленькие яички. Гипогонадизм отмечается не всегда. Поло­вое развитие запаздывает на 2 года; окончательный рост достигается к концу 2-го десятилетия и обыч­но остается на нижней границы нормы. О синдроме Нунан у плода свидетельствуют отеки и водянка, а также укорочение бедренных костей при нормаль­ном кариотипе.

Лечение синдрома Нунан

Как и при синдроме Тернера, введе­ние гормона роста увеличивает скорость роста, не оказывая нежелательного действия на толщину стенок желудочков сердца. Увеличение оконча­тельного роста после такого лечения описано менее чем в 12 случаях.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"