Синдром Марфана — генетически наследуемое поражение соединительной ткани. Этот синдром описан в 1896 году Марфаном и проявляется патологическими изменениями в опорно — двигательном аппарате, системах зрения и кровообращения.
Симптомы синдрома Марфана заключаются в увеличении длины верхних и нижних конечностей, особенно их дистальных длинных костей. Расстояние от лобка до стоп значительно больше, чем от лобка до макушки головы. Преобладает арахнодактилия с выраженным удлинением пальцев. Чрезмерный рост костей в длину можно объяснить гиперплазией росткового хряща, иногда рентгенологически проявляется в виде продольной полосатости в метафизах и эпифизах. Также бывают деформации позвоночника: лордосколиоз, S -образный сколиоз. У 40% больных сколиозом встречается синдром Марфана.
В связи с удлинением ребер грудная клетка деформирована по типу » куриной «. Череп имеет форму стога или довгоголивья, небо готическое, увеличены надбровные дуть. Позвоночник удлиненный, крестцовая кость находится ниже гребней подвздошных костей. При расслабленных мышцах в суставах можно обнаружить чрезмерную подвижность вследствие ослабления и растяжения связок и капсул суставов.
В 40 % случаев этого синдрома можно обнаружить классическое окраски роговиц в синий цвет, недоразвитие или подвывихи хрусталиков, порой приводит близорукость. Очень редко случается отслойка сетчатки.
Изменения в системе кровообращения встречаются у 30-60% больных. Первым и самым частым проявлением является удлинение и расширение дуги аорты приводит расслоение ее стенок с образованием аневризмы у больных в возрасте 50 — 60 лет. Описаны случаи расширение легочной артерии, врожденных пороков сердца.
Возникновение этих изменений при синдроме Марфана объясняют врожденным поражением эластических волокон, хотя не исключаются нарушения в образовании коллагена и основного вещества. Также гистологически обнаруживают фрагментацию эластических волокон и неравномерный рост гладких мышц.
В диагностике синдрома Марфана основными критериями являются такие симптомы:
- семейный фон
- изменения опорно — двигательного аппарата
- синие роговицы
- изменения в сосудистой системе.