медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Протопорфирия

Протопорфирия (эритрогепатическая протопорфирия) обу­словлена частичной недостаточностью феррохелатазы и наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Недоста­точность феррохелатазы приводит к накоплению протопорфирина в эритро­цитах, плазме, кале. Для эритропоэтической протопорфирии характерны начало в детском возрасте и светочувствительность открытых частей тела, хотя кожные проявления обычно менее тяжелы, чем при эритропоэтической уропорфирии (болезни Гюнтера).

Эритропоэтическая протопорфирия — это наиболее распространенная форма эритропоэтический порфирий. Расовая или половая предрасположенность к этому заболеванию не выявлена.

Симптомы протопорфирии

Кожные поражения во многом отличаются от наблюдаемых при эритропоэтической уропорфирии или поздней кож­ной порфирии. Уже на первом часу пребывания на солнце возникают ощущения укуса или ожога кожи, а затем развиваются эритема и отек. У не­которых больных протопорфирией чувство жжения появляется без видимых признаков фотосенсибилизации кожи, что иногда ошибочно относят на счет психическо­го заболевания. Геморрагическая сыпь, волдыри и струпья сохраняются несколько дней после пребывания на солнце или под искусствен­ным освещением (например, в театре). Болезнь обычно обостряется весной и летом; поражениям особенно подвержены открытые участки кожи (лицо и руки). Длительное и частое пребывание на солнце вызывает онихолиз, гиперкератоз на тыльной поверхности кистей и рубцевание кожи. Часто в раннем возрасте образуются камни желчного пузыря. Иногда наблюдаются тяжелые поражения печени. Анемия нехарактерна. Провоцирующие факторы неизвестны. Нейровисцеральные симптомы отсутствуют.

Патогенез

Фототоксические реакции кожи возникают при поглощении света с длиной вол­ны 400 нм, что укладывается в спектр поглощения порфиринами. Возбужденные молеку­лы порфиринов генерируют свободные радикалы исинглетный кислород, которые индуцируют перекисное окисление липидов и сшивание мембран­ных белков друг с другом.


Молекулярная патология

К недостаточности феррохелатазы приводят разнообразные мутации ее гена, включая миссенс-мутации, мутации, на­рушающие сплайсинг транскрипта, делеции и, ве­роятно, нонсенс-мутации. Чаще всего при синтезе белка обнаруживается пропуск экзонов. Запуты­вает картину неполная пенетрантность и разная клиническая экспрессия дефекта.

Диагностика протопорфирии

Об эритропоэтической протопор­фирии свидетельствуют признаки светочувстви­тельности кожи, резко отличающиеся от харак­терных для эритропоэтической уропорфирии или поздней кожной порфирии. Диагноз подтвержда­ется повышенным свободным про­топорфирином в эритроцитах, плазме, кале на фоне нормального содержания порфиринов в моче. Спе­цифическим признаком является присутствие про­топорфирина в эритроцитах, плаз­ме. Подтверждает диагноз также флюоресценция ретикулоцитов в мазке периферической крови.

Лечение протопорфирии

Следует избегать солнца, использовать различные местные солн­цезащитные средства. Переносимость солнечного освещения иногда повышает Р-каротин. Рекомен­дуемый уровень p-каротина в сыворотке крови (600-800 мкг%) достигается при его приеме внутрь в дозе 120-180 мг/сут. Положительный эффект обычно наблюдается через 1-3 мес. после начала лечения и обусловлен, вероятно, нейтрализацией свободных радикалов кислорода.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"