медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Прогерия

Наиболее яркие проявления прогерии это ускоренное старение. Это заболевание, называемое также синдромом Хатчинсона-Гилфорда, встре­чается с частотой примерно 1:8000000.

В связи срезкой задержкой развития больные не дости­гают половой зрелости и бесплодны. Передача по наследству не наблюдалась. Описано два случая детской прогерии у однояйцовых близнецов, но повторение классической картины заболевания среди родных братьев или сестер больного не зарегистрировано. Имеет значение пожилой возраст родителей, но нет указаний на роль близкородственных браков, доминантное или аутосомно-рецессивное наследование. Каждый случай прогерии у ребенка может быть следствием новой спорадической доминантной мутации. Характер таких мутаций неизвестен.

Симптомы

В раннем детстве признаки прогерии обычно отсутствуют, но на врожденный характер синдрома могут указывать цианоз лица, тонкий клювовидный нос и кожные изменения типа склеродермии. На пер­вом году отмечается задержка роста. К 2-летнему возрасту обычно обращают внимание на характерное выражение лица с прогерией, алопецию, отсут­ствие подкожного жира, своеобразную позу, тугоподвижность суставов и костные изме­нения. Двигательные и психические функции сохраняются. К наиболее постоянным проявлениям синдрома прогерии относятся низкорослость, соответствующая даже такому росту низкая мас­са тела, уменьшение подкожного жирового слоя, непропорционально большой по отношению К ли­цу череп, микрогнатия, выраженная подкожная сеть вен на голове, тотальная алопеция, экзофтальм, задержка прорезывания. неправильное расположение зубов, грудная клетка похожая на грушу, короткие ключицы, широко расставленные ноги, замедленная шаркающая походка, тонкие конечности, выраженная тугоподвижность суставов и незавершенное половое развитие.

Часто отмечается также тонкая натянутая кожа с морщинами на руках, стопах, коричневыми пигментными пятнами на разных участках тела. Внизу живота, на бедрах и ягодицах кожные изменения при прогрерии похожи на склеродермию. Через кожу просвечивают вены. Передний родни­чок открыт. Кончик носа загнут наподобие клюва, носогубная область цианотична, уши оттопырены, голос высокий, ногти дистрофичны. При рентге­нисследовании обнаруживают про­зрачность концевых фаланг пальцев и дистальных частей ключиц (акроостеолиз).

Дифференциальный диагноз прогерии включает неонаталь­ный прогероидный синдром, синдром Коккейна, Халлерманна-Штрайфа и мандибулоакральную дисплазию. Неонатальный прогероидный синдром (синдром Вайдманна-Ротенштрауха) — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляю­щееся при рождении низкой массой тела, череп­но-лицевыми аномалиями (псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крупные роднички), старческим выражением лица, отсутствием подкожного жира, нарушением прорезывания зубов и за­держкой развития. Такие больные обычно не до­живают до 1 года.

Лабораторные исследования

При лаборатор­ных исследованиях обнаруживают инсулинорезистентность, иногда — инсулинзависимый сахарный диабет, дезорганизацию коллагеновых волокон, повышение основного обмена. В некоторых слу­чаях находили повышенный уровень холестерина, других липидов. Функции щитовидной, околощитовидных желез, гипофиза, надпочеч­ников остаются нормальными. Отмечено снижение уровня инсулиноподобного фактора роста типа 1. В моче при прогерии может быть повышено содержа­ние гиалуроновой кислоты. Наблюдались также нарушения репарации ДНК.

Прогноз

У детей с прогерией обычно развива­ется ранний атеросклероз. Смерть наступает в 5- 20 лет от ИБС или нарушения мозгового крово­обращения. Средняя продолжительность жизни больных 13 лет. Иногда отмечалось развитие ка­таракт и опухолей, но многие свойственные ста­рению изменения (пресбиакузия, дальнозоркость, старческие дуги, остеоартрит, сенильные психозы или болезнь Альцгеймера) не наблюдались.

Лечение прогерии

Специфическое лечение отсутствует. Существует группа поддержки семей, в которых имеется больной прогерией. Ведется также реги­страция прогерии, имеющая целью помощь в диа­гностике этого заболевания и более тщательное вы­яснение его частоты и молекулярной основы.

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
/span>