медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Порфирия у вампиров

Так называемая порфирия у вампиров обусловлена, по всей ве­роятности, гомозиготной недостаточностью уропорфириногендекарбоксилазы, то есть на самом деле больные вампирами не являются.

Порфирия у вампиров проявляется, как правило, в детском возрасте выраженной светочувствитель­ностью и хрупкостью кожи и практически неотли­чима от болезни Гюнтера. Описано примерно 20 случаев этого заболевания.

Симптомы порфирии у вампиров

Розовая моча, резкая светочувствительность кожи, приводящая к образованию рубцов и ран на открытых солнцу участках тела, склеродермоподобные уплотне­ния, гипертрихоз, эритродонтоз, анемия (часто гемолитическая) — все это характерно для гепатоэритропоэтической порфирии. Болезнь прояв­ляется обычно у новорожденных или несколько позднее, хотя описаны случаи ее дебюта и в зре­лом возрасте. В отличие от кожной пор­фирии, концентрация железа крови, как правило, нормальная, а кровопускание не­эффективно.

Лабораторные исследования

В моче обыч­но повышены порфирины (преиму­щественно изомера уропорфирина типа I). В моче, кале присутствует также изокопропорфирин, концентрация которого равна или выше таковой копропорфирина. В эритроци­тах обычно повышен уровень Zn-пpoтoпopфиpинa. Анемия и нарушение печеночных функций выражены в различной степени.

Молекулярная патология. В отличие от се­мейной формы кожной порфирии в основе которой лежит гетерозиготная недоста­точность уропорфириногендекарбоксилазы, гепатоэритропоэтическая порфирия развивается у гомозигот или смешанных гетерозигот и фермент сохраняет некоторую степень активности. Обнару­женные при гепатоэритропоэтической порфирии мутации за небольшими исключения­ми, уникальны и отличаются от тех, которые нахо­дят при семейной форме поздней кожной порфирии. Каждая из таких мутаций приводит к менее тяжелым последствиям, но гомозиготность или смешанная гетерозиготность по этим мутациям обусловливает резкую недостаточность фермен­та. Гепатоэритропоэтическая порфирия генетиче­ски неоднородна.

Диагностика

Подозревать порфирию вампиров следует во всех случаях рез­кой светочувствительности кожи, особенно при дифференциальной диагностике с эритропоэти­ческой уропорфирией (болезнью Гюнтера). Диа­гностическими признаками служат повышенный изокопропорфирин в кале, моче, накопление Zn-пpoтoпopфиpинa в эритроцитах. Порфирию вампиров следует отличать и от эритропоэ­тической протопорфии, при которой уровень протопорфирина в эритроцитах также повышен, но порфирины в моче в норме. Кроме того, эритропоэтическая протопорфирия от­личается более легкой клинической картиной. Ак­тивность уропорфириногендекарбоксилазы в эри­троцитах или фибробластах колеблется в пределах 2-10% нормы. Некоторое снижение активности фермента наблюдается и у членов семьи.

Лечение порфирии вампиров

Исключить попадание солнечного света на кожу, использовать местные солнцезащитные средства — вот и все, что можно предложить этим больным, так называемым «вампирам». Кровопускание бесполезно, поскольку уровень железа крови остается нормальным.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"