Пароксизмальная миоплегия (пароксизмальный паралич) — редкое наследственное заболевание.
Симптомы пароксизмальной миоплегии
Клинически проявляется внезапно наступающими вялыми параличами, больше выраженными в проксимальных отделах конечностей и меньше — в мышцах туловища. Мышцы, которые иннервируются черепными нервами, не вовлекаются. Поэтому больной во время приступа может разговаривать, принимать пищу. Приступы обездвиженности чаще развиваются под утро при пробуждении от сна или перед засыпанием.
Во время приступа пароксизмальной миоплегии мышцы вялые, дряблые на ощупь. Они не реагируют на механические, электрические раздражения («трупная реакция»), хотя проводимость по периферическим нервам сохранена. Приступы обездвиженности сопровождаются вегетативными расстройствами в виде потливости, сухости во рту, лабильности артериального давления. В межприступном периоде соматических и неврологических расстройств не наблюдается. У некоторых больных накануне приступа отмечаются предвестники заболевания, проявляющиеся тяжестью рук и ног, общим недомоганием и др. Провоцирующими факторами приступов являются эмоциональные возбуждения, значительное физическое перенапряжение, охлаждение, избыточная углеводистая пища, принятая перед сном. Заболевание проявляется в 20-40 лет. Для него характерна высокая гормональная активность. С годами симптомы смягчаются, становятся более редкими или трансформируются в другую нозологическую форму (миопатия). Частота приступов бывает разной; от одного-двух вообще до нескольких в сутки. Иногда развивается миоплегический статус, когда приступы повторяются один за другим. Чем чаще приступы, тем более легко они протекают. Редкие приступы протекают более тяжело. Обездвиженность может длиться от нечасов до суток. При тяжелых приступах в процесс вовлекается и мускулатура внутренних органов, что проявляется задержкой стула, мочи, расширением сердца. При вовлечении в процесс дыхательной мускулатуры может наступить смертельный исход.
Описаны и более легкие формы, при которых затрагиваются только отдельные мышцы, группы мышц или мышцы половины тела.
Наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью патологического гена. Описаны и спорадические случаи, которые связываются с влиянием экзогенных вредностей (инфекции, интоксикации).
На высоте приступа пароксизмальной миоплегии резко снижается концентрация калия крови, концентрация натрия увеличивается почти в два раза. Предполагается, что во время приступа ионы калия из межклеточного пространства проникают внутрь мышечных клеток. Это приводит к изменению мембранного потенциала клетки, которая становится неспособной отвечать на импульсы, поступающие по нервному волокну. И. Гамсторп описала второй тип пароксизмальной миоплегии — гиперкалиемический (или болезнь Гамсторп). При этой форме приступы развивались днем в состоянии бодрствования, во время относительного «голода». Приступы миоплегии более кратковременны, но повторяются несколько раз.
В процесс вовлекаются и мышцы, которые иннервируются черепными нервами. Во время приступа дряблости мышц не наблюдается. В межприступном периоде у них отмечаются некоторые миотонические явления. Эта форма более благоприятна по сравнению с гипокалиемической формой заболевания.
Д. Позинзер и Д. Керр описали третий тип пароксизмальной миоплегии — нормокалиемический — натрийчувствительный, который протекает наиболее тяжело. Приступы миоплегии обычно начинаются в школьные годы, возникают ночью и длятся от дней до недель. Провоцирующими факторами являются физический покой, охлаждение, эмоциональный стресс, прием алкоголя.
Таким образом, выделяются три формы пароксизмальной миоплегии:
- гипокалиемическая,
- гиперкалиемическая (болезнь Гамсторп)
- нормокалиемическая (натрийчувствительная).
Однако не все ученые считают целесообразным такое подразделение, так как описаны случаи, когда у одного и того же больного развиваются то гипокалиемические, то гиперкалиемические формы паралича. Миоплегический приступ напоминает симпато-адреналовый криз. У больных нарушается минеральный обмен, регулируемый минералокортикондом альдостероном, выделяемым клубочковой зоной коры надпочечников. Выделение кортикоидов регулируется адренокортикотропным гормоном гипофиза, а секреция последнего — соответствующим стимулирующим или тормозящим гормоном гипоталамуса. Б. Н. Маньковский еще в 1928 г. высказывал мысль о связи пароксизмального паралича с нарушением функции гипоталамуса. Полагают, что у больных нарушен биосинтез стероидов в надпочечниках, из-за чего в кровь периодически поступает избыточное количество дезоксикостерона или альдостерона.
Лечение пароксизмальной миоплегии
Лечение больных пароксизмальным параличом должно проводиться дифференцированно, в зависимости от типа миоплегии. При гипокалиемической форме пароксизмальной миоплегии нужно введение солей калия, а также альдактона (верошпирона) как антагониста альдостерона, при гиперкалиемической — солей кальция, глюкозы, при нормокалиемической форме — хлорида натрия. Больные пароксизмальной миоплегией должны избегать физических перенапряжений, работы в сыром и холодном помещении.