медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Ксантинурия

Ксантиноксидоредуктаза катализирует конечный этап катаболизма пуринов, окисляя гипоксантин в ксантин и ксантин в мочевую кислоту. По­скольку этот фермент существует в двух формах, ксантиндегидрогеназы и ксантиноксидазы, его недостаточность обозначают также как недоста­точность ксантиндегидрогеназы/ксантинокси­дазы.

Ксантин — ближайший предшественник мочевой кислоты, и недостаточность фермента сопровождается ксантинурией. Различают изоли­рованную недостаточность ксатиноксидоредуктазы (ксантинурия типа I) и комбинированную недостаточность ксантиноксидоредуктазы и альдегидоксидазы (ксантинурия типа II), а также комбинированную недостаточность трех фермен­тов — ксантиноксидоредуктазы, альдегидоксидазы и сульфитоксидазы (дефицит молибденового кофактора).

Симптомы ксантинурии

При изолированной форме распад пуринов практически завершается образованием гипоксантина и ксантина. Клинические симптомы в этих случаях либо полностью отсутствуют, либо вы­ражены слабо. Опасным осложнением в любом возрасте может быть почечная недостаточность из-за образования ксантиновых камней, которые обычно не обнаруживаются при рентгеновском исследовании. Отложения кристаллов ксантина могут вызывать боль в мышцах при физической нагрузке. В редких случаях к образованию ксанти­новых камней приводит лечение аллопуринолом. Аналогичные проявления имеет и ксантинурия типа II. При дефиците молибденового кофактора (отсутствии его синтеза) нарушается активность трех указанных выше ферментов. В таких случаях, как и при изолированной недостаточности сульфитоксидазы, грудные дети плохо сосут, у них развиваются судороги, отмечается повышение пли снижение тонуса мышц, подвывих хрусталика и Резкая психическая заторможенность. Смерть наступает в раннем детстве.

Ксантинурия типов I и II наследуется аутосомно-рецессивно. Ген ксантиноксидоредуктазы у человека расположен на хромосоме 2. Диагноз в обоих случаях устанавливают путем определения уровня мочевой кислоты в плазме, который не до­жигает и 1 мг%. Содержание ксантина в плазме, моче повышено. В моче вместо мочевой кислоты присутствует ксантин и гипоксантин. При дефици­те молибденового кофактора отмечается еще и из­быточная экскреция сульфита и других серосодер­жащих метаболитов. Диагностические исследова­ния активности ферментов требуют биопсии тощей кишки или печени, так как у человека ксантиноксидоредуктаза в измеримых количествах содержится только в этих тканях. Активность сульфитоксидазы можно определять в печени и фибробластах.

Лечение ксантинурии

Хотя изолированная недостаточность ксантиноксидо­редуктазы обычно протекает доброкачественно, все же при этой патологии рекомендуется диета с низким содержанием пуринов и обильное питье. При сохранении остаточной активности фермента назначают аллопуринол. Он полностью блокирует превращение гипоксантина в менее растворимый ксантин. При дефиците молибденового кофактора прогноз очень плохой и попытки медикаментоз­ного лечения пока безуспешны. Это заболевание может быть кандидатом на генную терапию в бу­дущем.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector