медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Изовалериановая ацидемия

Изовалериановая ацидемия это редкая патология, обусловленная недостаточнос­тью изовалерил-КоА-дегидрогеназы.

При острой форме заболевания (примерно 50 % случаев) у детей с первых дней жизни наблюдаются Рвота и тяжелый ацидоз. Развиваются заторможен­ность, судороги и кома, и, если во время не начать лечение, наступает смерть. Рвота бывает настолько тяжелой, что заставляет предположить стеноз привратника. Иногда отмечается потливость стоп. У детей, переживших острый период, заболевание принимает хроническую перемежаю­тся форму. При этой, более легкой форме первые проявления (рвота, заторможенность или кома) возникают позднее — в возрасте нескольких месяцев или лет. При обеих формах приступы нарушения обмена веществ могут провоцироваться состояниями усиленного катаболизма, например инфекцией, и обе эти формы встречаются у членов одной и той же семьи.

Лабораторные исследования во время острого приступа обнаруживают выраженный кетоацидоз, нейтропению, тромбоцитопению и иногда панци­топению. У некоторых больных имеет место гипокальциемия, гипергликемия и среднетяжелая или тяжелая гипераммониемия. Повышение уровня аммиака в крови может указывать на нарушение цикла мочевины.

Диагноз изовалериановой ацидемии устанавливают на основании резко­го повышения уровня изовалериановой кислоты, ее метаболитов (изовалерилглицин, 3-гидроксиизовалериановая кислота) в крови и, особен­но, в моче. В плазме присутствует в основном изовалерилглицин, содержание которого можно определить даже в сухом пятне крови на фильтро­вальной бумаге. Диагноз подтверждается опреде­лением активности этого фермента в культуре кожных фибробластов.

Лечение изовалериановой ацидемии при острых приступах включает введение жидкости, ликвидацию ката­болизма (путем введения достаточного количе­ства калорий внутрь или внутривенно), устра­нение метаболического ацидоза (путем введения бикарбоната натрия), выведение изова­лериановой кислоты. После ликвидации обострения больные должны соблюдать низкобелковую диету (содержание бел­ка не более 1,0-1,5 г/кг/сут) с глицином и карнитином. Правильное лечение изовалериановой ацидемии обеспечивает ребенку нормальное развитие.

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
/span>