Гипераргининемия (недостаточность аргиназы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У человека есть две аргиназы, которые кодируются разными генами, одна из них, цитозольная экспрессируется в эритроцитах, а вторая локализована в ми­тохондриях почек. Ген цитозольного фермента, не­достаточность которого и определяет гипераргининемию, картирован на длинном плече хромосомы 6. У разных больных выявлено несколько раз­личных его мутаций.

Симптомы гипераргининемии

Клинические проявления этого редкого со­стояния резко отличаются от симптомов других нарушений цикла мочевины. Заболевание раз­вивается незаметно: на протяжении первых меся­цев, а иногда и лет симптомы обычно отсутству­ют. Прогрессирующая спастическая параплегия с перекрещивающимися в виде ножниц ногами, хореоатетоидные движения и неспособность при­обретения основных навыков у ранее здорового ребенка указывают на дегенеративные изменения в ЦНС. Двое детей в течение ряда лет наблюда­лись с диагнозом церебрального паралича, преж­де чем у них была подтверждена недостаточность аргиназы. Умственная отсталость при гипераргининемии прогрессирует, нередко возникают судороги, но приступы тяже­лой гипераммониемии обычно отсутствуют. Ино­гда отмечается гепатомегалия.

При лабораторных исследованиях обнаружи­вают значительное количество аргинина в плазме и СМЖ. В моче умеренно по­вышено содержание оротовой кислоты. Уровень аммиака в плазме нормален или слегка повышен. Экскреция аргинина, лизина, цистина и орнитина с мочой обычно возрастает, но может оставать­ся нормальной. Поэтому основное значение для диагноза имеет определение концентрации ами­нокислот в плазме. В моче существенно повышен уровень гуанидиновых соединений (а-кетогуанидинвалериановой и аргининовой кислот). Диагноз подтверждают путем определения активности ар­гиназы в эритроцитах. Возможность пренатальной диагностики неизвестна.

Лечение гипераргининемии

Лечение сводится к диете, лишенной аргини­на. Кормление ребенка синтетическим белком, содержащим незаменимые аминокислоты, обыч­но приводит к резкому снижению концентрации аргинина в плазме и смягчению неврологических симптомов. Состав диеты при гипераргининемии и суточное потребление белка необходимо контролировать, периодически определяя уровень аминокислот в плазме. При наличии гипераммониемии используют бензоат натрия (250-375 мг/кг в сут).


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Полезно:

от admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector