медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса относится к СМ2-ганглиозидозам. Она обусловлена недостаточностью гексозаминидазы и накоплением СМ2-ганглиозидов в лизосомах, главным образом в ЦНС.

Различают младенческую, ювенильную, взрослую формы болезни в зависимости от клинических симптомов и возраста, в котором они проявляются. Существует два изофермента гексо­заминидазы. Р-гексозаминидаза А состоит из двух единиц (а, Р), р-гексозаминидаза В — из двух Р-субъединиц. Недостаточность Р-гексозаминидазы, связанная с мутацией гена а-субъединицы, при­водит к болезни Тея-Сакса; мутация гена Р-субъединицы сопровождается недостаточностью обоих изоферментов, характерной для болезни Сендхоффа. Оба заболевания наследуются аутосомно-рецессивным путем, причем болезнь Тея-Сакса особенно распространена у евреев-ашкенази (носительство 1:25).

Найдено более 50 мутаций генов гексозаминидазы, и большинство из них ассоциировано с мла­денческими формами заболевания. На долю 3 из них приходится более 98 % мутант­ных аллелей, обнаруживаемых у евреев-ашкенази с болез­нью Тея-Сакса. Если мутантные гены кодируют фермент, сохраняющий остаточную активность, болезнь принимает подострое или хро­ническое течение. Тяжесть заболевания у детей зависит от степени снижения активности фермента.

Симптоматика

При младенческой форме болезни Тея-Сакса уже в самом раннем детстве обнаруживаются потеря двигательных навыков, усиление четверохолмного рефлекса и симптом «вишневой косточки». До 4-5-месячного возраста дети обычно развиваются нормально, но затем с ними утрачивается зрительный контакт, они начинают усиленно реагировать на шум (гиперакузия). От­мечается макроцефалия (без гидроцефалии). На втором году жизни приходится использовать противосудорожную терапию. Нейродегенеративный процесс прогрессирует, и в возрасте 4-5 лет насту­пает смерть. Ювенильная форма заболевания про­является атаксией и дизартрией; симптом «вишне­вой кисточки» может отсутствовать.

Неврологическая симптоматика и симптом «вишневой косточки» у маленьких детей позволя­ют заподозрить младенческую форму забо­левания. Диагноз устанавливают, определяя актив­ность Р-гексозаминидаз в лейкоцитах крови. Таким путем заболевание можно отличить от других, поскольку при болезни Тея-Сакса обна­руживается недостаточность только изофермента А, тогда как при болезни Сендхоффа налицо недо­статочность обоих изоферментов. Пренатальную диагностику осуществляют, определяя активность фермента в амниоцитах или биоптатах ворсин хо­риона. Определение активности р-гексозаминидаз А и В позволяет также выявлять носителей пато­логического гена. Исследование на носительство рекомендуется всем семьям, где хотя бы у одного из супругов в роду есть ев- рей-ашкенази. Такие исследования необходимо проводить до наступления беременности, чтобы выявить риск рождения больного ребенка. Актив­ность Р-гексозаминидазы А при этом определяют в лейкоцитах периферической крови или в плазме. У выявленных таким образом носителей патологии следует также исследовать молекулярный дефект что позволяет уточнить носительство и облегчает пренатальную диагностику. Программы массового обследования евреев-ашкенази на носительство болезни Тея-Сакса привели к заметному снижению частоты этого заболевания.

Лечение болезни Тея-Сак­са только симптоматическое.

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
/span>