медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Основной дефект — снижении актив­ности уропорфириноген-III-косинтазы, ведущее к накоплению, повышению экскреции преи­мущественно порфиринов I типа. Недостаточность этого фермента проявляется еще во внутриутробном периоде коричневатым цветом амниотической жидкости из-за порфиринов в ней. После рождения отмеча­ются светочувствительность кожи и гемолиз. Про­должительность жизни укорачивается.

Патогенез

Недостаточность фермента прояв­ляется в костном мозге. Нако­пление порфиринов в разных клетках может быть разным, но выявляется всегда. Флюоресценция этих веществ в большинстве нормобластов обна­руживается в области клеточных ядер. Источни­ком порфиринов, накапливающихся в больших количествах в других тканях и обусловливающих множественные патологические процессы в коже, служат эритроциты.


Молекулярная патология

При болезни Гюн­тера обнаружены миссенс- и нонсенс-мутации, крупные и мелкие делеции и вставки, мутации, нарушающие сплайсинг транскрипта, и точечные мутации в интронах гена уропорфириноген-III-косинтазы. У большинства больных аллели этого гена содержат разные мутации (гетероаллели). Случаи заболевания отмечены среди представителей раз­ных рас и демографических групп.

Эпидемиология

Описано меньше 200 случаев болезни Гюнтера, некоторые на самом деле могут быть случаями поздней кожной порфирии или гепатоэритропоэтической протопорфирии. Расовая или половая предрасположенность к болезни Гюнтера не установлена.

Симптомы болезни Гюнтера

О болезни Гюнтера свидетельствуют розовые или темно-коричневые пятна на пеленках новорожденных, поскольку моча в этих случаях содержит большое количество порфиринов. Фотосенсибилизация кожи проявляется очень рано; пребывание на солнце обостряет кож­ные симптомы. Субэпидермальные пузыри пре­вращаются в покрытые струпьями эрозии, которые заживают, оставляя пигментированные или (реже) депигментированные рубцы. Часто наблюдаются гипертрихоз и алопеция. Патогномоничный при­знак — эритродонтоз (красное свечение зубов в УФ-свете). У больных могут иметь место симп­томы и признаки гемолитической анемии со спленомегалией, порфириновыми камнями желчного пузыря. В костном мозге обнаруживают гиперпла­зию эритроидного ростка, которая может приво­дить к патологическим переломам или компрессии позвонков с укорочением роста. Врожденную эритропоэтическую порфирию обычно диагностируют в раннем детстве, но в некоторых случаях симп­томы впервые возникают у взрослых людей.

Диагностика и лабораторные исследования

Порфирины мочи всегда выше нормы до 60 раз. Уропорфирин, копропорфирин представ­лены в основном изомерами I типа. Иногда обна­руживается тяжелая анемия, нужно перели­вание крови.

На врожденную эритропоэтическую порфирию указывает розовая моча или резко выраженная светочувствительность кожи у новорожденных (или реже у взрослых). Подтверж­дением служит повышенный уровень порфиринов (особенно изомеров уропорфирина и копропорфирина I типа) в моче, кале, эритроцитах. Оконча­тельный диагноз требует определения активности уропорфириноген-III-косинтазы.

Лечение болезни Гюнтера

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи - здесь.

Больным следует как можно меньше бывать на солнце и всячески избегать травм и ин­фекций кожи. Некоторую помощь оказывают мест­ные солнцезащитные средства и прием Р-каротина. Переливание эритроцитной массы временно осла­бляет гемолиз и может стимулировать эритропоэз и снижать экскрецию порфиринов. Довольно часто прибегают к спленэктомии, которая на какое-то вре­мя ослабляет гемолиз и кожные симптомы, а так­же уменьшает экскрецию порфиринов. Однако эта операция эффективна не у всех. В одном случае лечение активированным углем снижало уровень порфиринов и полной клини­ческой ремиссии.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector