медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Болезнь Андерсена

Болезнь Андерсена (гликогеноз типа IV, амилопектиноз) возникает из-за недостаточности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермен­та, что приводит к накоплению аномального, плохо рас­творимого гликогена.

Это заболевание называют амилопектинозом, потому что гликоген в таких случаях менее разветвлен и имеет более длинные линейные участки, содержащие а-1,4-гликозидные связи, что характерно для структуры амилопектина.

Болезнь Андерсена наследуется аутосомно-рецессивным путем. Ген 1,4-а-глюкан-ветвящего фер­мента расположен на хромосоме 3; известны его мутации, лежащие в основе болезни, и их ха­рактеристика в каждом отдельном случае позволяет предвидеть клиническую картину заболевания.

Симптомы болезни Андерсена

Амилопектиноз клинически неоднороден. Для наиболее частой классической его формы характерен прогрессиру­ющий цирроз печени. Начальные признаки — гепатоспленомегалия и плохое развитие — появляются в первые 18 мес. жизни. Постепенно развиваются портальная гипертензия, асцит, варикозное расши­рение вен пищевода, печеночная недостаточность, от которой больные погибают к 5-летнему возрасту. В редких случаях поражение печени не прогресси­рует.

Имеются сообщения и о нервно-мышечной форме болезни Андерсена. Ее проявления разнообразны:

  • тяжелая гипотония, атрофия мышц; поражение нейронов с момента рождения; смерть наступает в неонатальном периоде;
  • миопатия и поражение миокарда в старшем детском возрасте;

диффузное поражение центральной, периферической нервной системы, сопровождающееся накоплением в нейронах полиглюкозановых телец (так называемая болезнь полиглюкозановых телец) Диагноз в последнем случае требует определения активности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента в лейкоцитах или биоптатах нервной ткани, по­скольку его недостаточность ограничена именно этими клетками.

Диагностика болезни Андерсена

Отложение атипичного гликоге­на выявляется в печени, сердце, мышцах, коже, ки­шечнике, головном и спинном мозге и в перифери­ческих нервах. В печени развивается мелкоузловой цирроз. При гистологическом исследовании в гепатоцитах видны слабо окрашенные базофильные включения, которые представляют собой крупно­зернистые ШИК-позитивные отложения, частично устойчивые к амилазе. При электронной микроско­пии помимо частиц гликогена обнаруживают волокнистые агрегаты, характерные для амилопек­тина. Характерное окрашивание цитоплазматиче­ских включений и электронно-микроскопическая картина могли бы иметь диагностическое значение, но аналогичные гистологические признаки наблю­дались и при полисахаридозах без недостаточности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента. Для подтверж­дения диагноза необходимо установить недостаточ­ность именно этого фермента в печени, мышцах, в культуре фибробластов кожи или в лейкоцитах. С целью пренатальной диагностики активность 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента определяют в культивируемых амниоцитах или ворсинах хориона.

Лечение болезни Андерсена

Методов специфической терапий гликогеноза типа IV не существует. При прогрес­сирующей печеночной недостаточности проводили трансплантацию печени, но поскольку при данном заболевании поражаются многие органы, отдаленные последствия этой операции неизвестны.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"